血管 -骨肥大 综合征 (angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性 血管扩张 症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、 痣 - 静脉曲张 骨肥大、血管- 骨质增生 症、 皮肤 脊髓 血管瘤等。 本病征以 血管瘤 并 骨及软组织肥大 为特征...
面部 红斑 侏儒 综合征 (facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要表现为侏儒、对光敏感和 面部毛细血管扩张 性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似 红斑狼疮 的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部...
眼-耳— 脊椎 综合征 (oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、 脊柱畸形 为主要临床 症状 的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其 临床表现 较复杂约10%的病例 智力迟钝 ，而大多数病例只显示部分 体征 。 该病征又称Goldenhar综合征、下颌 面骨 发育不全— 眼...
脊髓前动脉综合征 (anterior spinal arteria syndrome)又称Beck 综合征 、Davison综合征、 脊髓前动脉 闭塞综合征等。 由于脊髓前动脉供应 脊髓 前2/3区域，易发生 缺血 性病变，所以本病以 中胸 段或下胸段多见，其临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体 瘫痪 、 痛觉 、 温觉 障碍、 直肠 膀胱 括约肌 障...
血管角质瘤 综合征 是指一种由α- 半乳糖苷酶缺乏 引起的 性染色体 遗传性疾病 ，主要表现为 神经酰胺 三 己糖 苷脂 在全身各组织(特别在 血管 的 内皮 、 周皮 和平滑 肌细胞 ，而网状内皮 细胞 受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态 基因 携带者 。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diff...
本病由Gianotti于1955年首先报道，1957年Crosti又作了报道，故此病又称Gianotti-Crosti 综合征 。主要特征为肢端 红斑 性 丘疹 、 浅表淋巴结肿大 、无 黄疸型肝炎 。本病又称小儿无痒性肢端 皮炎 。 小儿丘疹性肢皮炎综合征的病因 (一)发病原因 由 表面抗原 为ayw亚型的 乙型肝炎病毒 引起。 (二)发病机制 只有通过 ...
锥体 功能不良 综合征 (conedysfunctionsyndrome)亦称先天性 全色盲 (congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性 色盲 、 弱视 、 眼球震颤 。 婴儿期 不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为 视神经萎缩 、 黄斑变性 、 先天性眼球震颤 、弱视和 癔症 等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及 畏光 。...
关节 过度活动 综合征 (joint hypermobility syndrome)又名 关节松弛 症(arthrochalasis)，是四肢关节 疼痛 的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是 遗传性疾病 。 小儿关节过度活动综合征的病因 (一)发病原因 可能是 结缔组织 遗传 紊乱的结果。 (二)发病机制 目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlo...
埃莱尔-当洛综合征 又称 皮肤弹力过度症 、 先天性结缔组织发育不良综合征 、 爱-唐综合征 (Ehlers-Danlos syndrome)、 Danlos综合征 、 Sack综合征 、 Sack-Barabas综合征 、 Van Meekevent Ⅰ型综合征 、 伸展-血管脆性增强综合征 、 全身弹力纤维发育异常症 、 皮肤弹性过度综合征 (cutis...
低心排出量 综合征 (low cardiac output syndrome)是 心脏外科 最严重的 生理 异常，是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算，也就是 心指数 为3～4L/(min.m2)。如心指数降低至3L/(min.m2)以下，而有周围血管收缩，组织灌注不足的现象，称为低心排出量综合征。 小儿低心排出量综合征的病因 ...
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