颅面骨畸形 综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、 颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与 眼畸形 综合征、 先天性白内障 鸟脸 畸形综合征 、先...
锥体 功能不良 综合征 (conedysfunctionsyndrome)亦称先天性 全色盲 (congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性 色盲 、 弱视 、 眼球震颤 。 婴儿期 不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为 视神经萎缩 、 黄斑变性 、 先天性眼球震颤 、弱视和 癔症 等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及 畏光 。...
低氯性 氮质血症 综合征 (hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾 缺氧 综合征、肾前 性功能 衰竭 综合病征、肾前性 尿毒症 等。 急性肾功能衰竭 是一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的 肾小管坏死 ，而广义的急性肾功能衰竭则是指...
面部偏侧肥大 综合征 (facial hemihypertrophy syndrome)是指以 一侧颜面肥大 性为特征性改变的一组临床症候群。 该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、 外胚层发育不良 - ...
给小儿波-杰综合征条目的留言 -- 123.150.182.124 2013年1月21日 (一) 03:36 (CST) 留言：希望各界医学院能尽快研究出治疗这种病的方法！作为有这种病的患者的父母我们的心情真的好沉重！联系方式。15993246706 感谢！
手-心 畸形综合征 即 心血管 -肢体 综合征 (cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、 心房 - 手指 综合征(atrio-digital syndrome)、 上肢 心血管综合病征、家族性 心脏 和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等...
小儿尖头并指趾综合征 (acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的 常染色体显性遗传病 ，发生率为1/160,000，主要表现在 颅骨 和颜面骨的异常，且伴有并指(趾) 畸形 的一组病征。又称Apert 综合征 、 尖头并指 趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。 小儿尖...
发育性 角回 综合征 (developed gerstmanns syndrome，DGS)是指儿童在左侧角回综合征(Gerstmann氏综合征)的基础上伴有特殊的学习能力下降者。 Gerstmann氏综合征包括 手指 认识不能 、 计算不能 、书写不能、左右 定向力障碍 四个 症状 。临床上不一定出现典型的四联症，常可见其中的部分症状，或再加上其他症状，如...
眼-脑- 肾综合征 (oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe 综合征 ，是一种罕见的隐性 遗传病 。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及 肾小管酸中毒 为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但 症状 多出现在 婴儿期 或更晚。眼、脑、 肾病 变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。 小儿眼-脑-肾综合征的病因 ...
结节性硬化 综合征 即 结节性硬化症 (tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle 母斑 病、面部对称性 血管扩张 性 纤维瘤 母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是 神经 皮肤 综合征的一个型。...
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