X-连锁高免疫球蛋白M 血症 (X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的 原发性免疫缺陷病 。该病以反复 感染 为特征，伴 血清 IgG 、 IgA 、 IgE 水平降低而IgM正常或升高。 小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症的病因 (一)发病原因 很长一段时间里，人们认为HIM是 B细胞 内源性缺陷导致的 免疫球蛋白 转换...
血症 ，病名。症病之一。《 杂病源流犀烛 .积聚 症瘕 痃癖 痞源流》：“其有 脏腑 虚弱， 寒热 失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因 跌仆 ，或因闪挫，气凝而血亦随结， 经络 壅瘀，血自不散成块，心腹 胠 胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”初起宜 活血 散瘀 ；日久 脏气 虚弱，用 扶正祛邪 。可选用沈氏血症丸、...
生长发育不良， 呕吐 可致 脱水 酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或 痴呆 、脊髓病等。 肝大 和 昏迷 。可发生 高氨血症 ， 低血糖症 ， 谵妄 和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞 贫血 和血小板、 白细胞减少 等。
...骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称 变形性骨炎 ，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本症指、趾骨很少受累。有时可同时患有原发性 甲状旁腺功能亢进 。治疗与高磷酸酶血症相同。
高磷酸酶血症（hyperphosphatamia）是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
...或O形腿，以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有 头痛 。病变侵犯脊柱可发生 脊柱后突 或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微 胃肠道症状 外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。
X-连锁 无丙种球蛋白血症 (X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类 B细胞 系列 发育障碍 引起的 原发性免疫缺陷病 ，为 原发性 B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性 低丙种球蛋白血症 。仅男孩发病。以反复发生 细菌性感染 为主要临床特征。 小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的病因 (一)发病原因 上海新华 医院 证实1例病儿...
诊断 结合发病诱因，临床表现及有关实验室检查做出诊断。 与肾性 氮质血症 相鉴别。有原发病因、病史可助鉴别。
给乳糖酶条目的留言 -- 120.85.77.216 2016年7月25日 (一) 11:35 (CST) 留言：你们好，经过给，强生制药公司，打电话，详细询问 ，公司回答，他们，根本没有，这个东西。这个知识，不太严谨，请你们，修改一下，谢谢了。 给乳糖酶条目的留言 -- 120.85.77.216 2016年7月25日 (一) 11:40 (CST) 留言...
1.主要表现 患者易 疲劳 、 厌食 、 恶心 、 呕吐 、 少尿 、 呼吸困难 、心律不齐、 肺水肿 ，并从 嗜睡 发展到严重衰竭、烦渴、 惊厥 和 昏迷 。 2.EKG 有 高钾血症 改变。
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