中毒性菌痢 是夏秋季常见的急性重症肠道传染病，多见于2-7岁体格健壮儿童，成人也可发生。该病起病急，来势凶，病情变化迅速。由于儿童神经发育不健全，且胃酸少，不能杀灭 痢疾杆菌 ，加上有些儿童为特异体质，对于细菌毒素易发生强烈的 过敏反应 及全身微循环障碍，出现 感染性休克 症状，故发病率和死亡率均较高。 临床特点 本病临床表现以全身中毒症状为主，肠道症状为次...
（一）非细菌性 食物中毒 食用发芽 马铃薯 、 苍耳子 、苦 杏仁 、 河豚鱼 或毒蕈等中毒者，潜伏期仅数分钟至数小时，一般不 发热 ，以多次 呕吐 为主， 腹痛 、 腹泻 较少，但 神经症 状较明显，病死率较高。汞 砷中毒 者有 咽痛 、 充血 、吐泻物中含血，经化学分析可确定病因。 （二） 霍乱 及副堆乱 为无痛性泻吐，先泻后吐为多，且不发热，大便呈米泔...
代谢性酸中毒 是指 血液 中碳酸氢盐水平低于正常，使血过酸。 如果酸性物质增加超过体内pH缓冲系统的调节能力，血就会变酸。随着血液pH下降， 呼吸 变深、变快，身体试图排除 二氧化碳 来减少过多的酸。继之， 肾脏 也通过尿排出更多的酸性物质来 代偿 。然而，如果继续产生大量的酸，这两种机制又都不能代偿，就会导致严重的 酸中毒 ，乃至 昏迷 。 病因 代谢性酸...
急进型肾炎 综合征 ( 急进型肾小球肾炎 )是一种不常见的 疾病 ，大部分 肾小球 被破坏，引起 蛋白尿 、 血尿 和红 细胞 管型造成 肾衰 竭。 急性型 肾炎 综合征约有40％的病例可同时伴有 肾脏 和部分其他器官受累。而60％的病例主要是肾脏受累，其中大约1/3病例的发生是由于 抗体 攻击肾小球引起，约1/2病例原因不明，其余的是因 抗原抗体 在肾脏内...
...支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病 肝脏 损害最为严重。 小儿糖原贮积病Ⅲ型的病因 【发病原因】 已经证实 糖原 合成和 分解代谢 中所必需的各种酶至少有8种，由于遗传性糖原 代谢障碍 致使这些酶缺陷，糖原在组织内过多沉积而引起的 疾病 ，称为 糖原贮积病 。根据引起糖原代谢障...
...大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生 低血糖 ，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。 小儿糖原贮积病Ⅵ型的病因 【发病原因】 本病征因肝 磷酸化酶 （ 糖基转移酶 类下的一个组群，即专司 催化 磷酸解 作用的一类酶总称。广泛分布于动物(肝、肌)、植物、 微生物 中）缺陷所致，多数为部分缺陷。 【发病机制】...
...。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、 常染色体遗传 性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和 心脏 磷酸化酶激酶缺乏。 小儿糖原贮积病Ⅸ型的病因 【发病原因】 本型 糖原贮积病 是由于缺乏 磷酸化酶激酶 所致。 糖原 在体内主要以 肝糖原 、 肌糖 原的形式存在，是由许多 葡萄糖 经由过程α-1，4- 糖苷键 ( 直链 )及α-1，6-糖...
...ompe病、Pompe 综合征 、播散性糖原累积性 心脏肥大 、先天性心脏 横纹肌瘤 、全身性 糖原累积症 神经 肌肉型、糖原心综合征等。 小儿糖原贮积病Ⅱ型的病因 【病因】 本病属 常染色体隐性遗传 也可散发。本病编码酸性 麦芽糖酶 的 基因定位 于17号 染色体 长臂23区(17q23)。Ⅱ型 糖原贮积症 是由于 常染色体 上的一个 隐性基因 突变 ，造...
...内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。 1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。 小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因 (一)发病原因 黏多糖贮积症Ⅰ型 (Hurler 综合征 ) 为带 染色体 隐性 遗传疾病 ，有缺陷的 基因定位 于 常染色体 上，且只有 纯合子 基因型 才会发病。在父母均为 杂合子 的子女中...
...陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。这类疾病的共同 生化 特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在 肝脏 、肌肉、 肾脏 等组织中储积量增加。 小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因 (一)发病原因 本型是由于肌 磷酸果糖激酶 （磷酸果糖激酶是一种 变构酶 ， 糖酵解 途径中关键酶，该酶由4个 亚基 组成，是一个四聚体。相对 分子量 340 000. ATP /AMP以及H+...
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