...结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称bourneville病，epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。 【诊断】 1. 皮肤有四种特征性损害： ...
...水肿。 2.继发性淋巴水肿 常见于慢性反复发作性丹毒，丝虫病、淋巴结手术切除后。 3.静脉曲张综合征 由于静脉曲张引起下腿淤积性皮炎、栓塞性静脉炎、复发性蜂窝织炎、最后导致下腿前皮肤变棕黑色纤维化及硬化。 (五)肿瘤 1.纤维化型基底细胞癌。...
...上端和肱骨上端变化也最大。肋骨同样也被波及，变成无结构的增厚骨块。椎体的上1/3和下1/3有致密区，而中1/3可以保持正常。颅骨也可有明显增生。腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。 显微镜下检查表现为钙化软骨团、骨、死骨和硬化纤维组织的混合状态...
...在全世界范围内，大约有10%到20%的夫妻不能生孩子，其中因为男性原因的占50%。 最近芬兰科学家研究发现，至少5%到10%的男性不育症是由于基因缺陷引起的，这个发生缺陷的基因叫作POLG。 具有发生变异的POLG基因的男性精子，不仅...
...局灶性肾小球硬化症(focal glomeruloscerosis)是指肾小球毛细血管袢有局灶性节段性硬化或透明变性，无明显细胞增生的一类肾小球毛细血管。可作为系膜增生、系膜IgM沉积和局灶性肾小球硬化，可是微小病变性肾病对类固醇耐药，...
...据《日本经济新闻》１６日报道，日本东京医科齿科大学木村彰方教授和冈山大学研究人员组成的联合研究小组，最近发现了可导致年轻人心律失常的遗传性基因。有关发现对防止年轻人因心律失常猝死有很大帮助。 联合小组将研究重点放在心肌细胞膜上被称为“...
...视神经萎缩等。关于视力障碍及视神经萎缩，常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...弱智常常与癫痫相伴，但以前识别出的一些癫痫基因，却无一被证明与弱智有关。一个多国科学家小组近日首次发现，人体内一个基因如果发生变异，有可能会同时导致弱智与癫痫。 由澳大利亚、挪威和比利时等国科学家联合发现的这个新基因，位于人体Ｘ染色体上。...
...在人类进化过程中，基因的DNA序列在逐渐演变。这种演变大都发生在氨基酸编码子以外的区域，称为“中性”变化，不导致临床疾病的发生。但是，基因的氨基酸编码区以及基因表达的调控区的DNA序列改变时有发生。导致蛋白质的合成量改变或基功能的异常。...
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