...家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内...
...Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为...
...家族性腺瘤性息肉病处理的基本原则是在息肉发生癌变前切除病变肠管，并对其家族成员进行普查和随访。认真登记家谱这对于发现高危人群非常重要。对于家族中的子女，在青春期开始后即应定期进行结直肠检查，一般半年左右进行1次乙状结肠镜检查，直到40岁，...
...下述癌症比其他肿瘤更具有遗传倾向。 （1）结肠癌 有一种称为家族性多发性结肠息肉病易发展为结肠癌。据研究，如果父母有这类型的结肠癌，其子女有50%的可能也会得同一种癌。但环境因素对促成这种类型结肠癌的发生也相当重要。 （2）成视网膜细胞瘤 ...
...下述癌症比其他肿瘤更具有遗传倾向。 （1）结肠癌 有一种称为家族性多发性结肠息肉病易发展为结肠癌。据研究，如果父母有这类型的结肠癌，其子女有50%的可能也会得同一种癌。但环境因素对促成这种类型结肠癌的发生也相当重要。 （2）成视网膜细胞瘤 ...
...据最新一期《循环》杂志报道，美国weillcornell医学院分子实验室的科学家们近日定位了一种家族性主动脉瘤(faa)的致病基因。 动脉瘤破裂是临床上一种常见的导致病人突发性死亡的病因。大约有1/5的动脉瘤患者是由遗传所致。 与其他一些...
...1.贫血 由于息肉表面糜烂，溃疡或炎症，致肠道出血，病人可表现排咖啡色便、黑便或便血，有的病人少量多次出血，血红蛋白下降到5g，成为就诊的主要原因。 2.恶变 血吸虫病、Crohn病形成的炎症性息肉以及家族性息肉病等均与结肠癌变度有关，据...
...家族性或遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema)是一种较少见的常染色体显性遗传病，以血清c1酯酶抑制物(c1 esteraseinhibitor)的缺乏为其特征。其中85％的患者血清c1酯酶抑制物之值低下，而极少数...
...(一)发病原因 本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。 (1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，...
...病例明显减少，晚期病人趋于消失，而结肠癌的发病率仍很高。 据一般资料统计，有结肠息肉的患者，结肠癌发病率是无结肠息肉患者的5倍。家族性多发 性肠息肉瘤，癌变的发生率更高。 近几年来，有报告结肠癌阳性家族者，其发病率是一般人群的四倍，说明遗传...
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