...家族史提示为FNMTC的患者，需对所有可能致病的家族成员都进行体格检查。虽然还不清楚间隔多长时间需要对危险人群进行检查，但由于甲状腺癌是一种生长相对较缓慢的肿瘤，建议对危险人群每年进行一次检查。如果体检发现存在甲状腺肿物，则必须采取进一步...
...）来诊断肿瘤的性质，但这种方法准确度不高，常导致良性患者接受不必要的手术或超声波治疗而引发副作用，恶性患者却被遗漏。科学家一直在研究更为准确的前列腺癌诊断方法。 科学家曾发现，一种名为“Ｅ２Ｆ３”的基因对细胞分裂和生长至关重要，该基因与...
...主动脉瘤的诊断除根据症状和体征外，如下检查有助于诊断： 1.X线检查 胸主动脉瘤从后前位胸片可发现主动脉异常扩大的阴影，透视下可观察搏动性肿物。腹主动脉腹部平片常可显示腹主动脉直径增宽，管壁钙化，瘤体外周的蛋壳样钙化阴影为特征表现。瘤体...
...多数腹主动脉瘤患者无任何症状，多在做常规体格检查时发现，称为安静型腹主动脉瘤。随着定期身体检查的开展，发现这种类型的动脉瘤也逐渐增多。在有症状的病人中，常见的症状为腹部搏动性包块。其次是脐周或上腹部钝痛，或仅感腹部不适。当动脉瘤侵犯腰椎时...
...英国韦尔科姆基金会桑格研究所日前发布的一项研究报告称，根据基因分析，乳腺癌可分为多种类型。研究人员认为，对不同类型乳腺癌采取有针对性的治疗方法，可获得更好的疗效。 通过对24个乳腺肿瘤基因组的对照研究，研究人员发现一些乳腺癌具有独特的...
...多发型高脂血症,复合脂蛋白型高脂血症,家族性复合高脂血症,家族性高脂蛋白血症Ⅱb型,家族性高脂蛋白血症Ⅱ型,家族性高脂蛋白血症Ⅳ型,家族性混合性高脂血症,家族性联合高脂血症 家族性混合型高脂血症(familial combined ...
...(一)发病原因 由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关：①FCH患者多伴有Apo B合成过多，因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结构异常，表现在...
...某种遗传病和特定基因分别定位于染色体的同一区域，而后再发现并鉴定其基因突变，则可研究此致病基因。自1992－1993年用此法克隆基因已有十几个，如SOD1（肌萎缩性侧索硬化症）、RET（多发性内分泌促瘤2A型）基因等。...
...(一)发病原因 特发性震颤又称为家族性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13，称为FET1，Higgins等将致病基因定位于2p22～25，称为ETM或...
...Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linked disorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2...
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