病因：(一)发病原因 本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有功能障碍，而致尿钙增多;此外，饮食与环境因素也与发病有关。 (二)发病机制 本病有明显家族性遗传倾向，发病机制与常染色体显...
胆红素钙结石其主要成分除胆红素外，尚含有少量钙盐和有机物(细菌、虫卵或上皮细胞)。结石可存在胆总管内，亦可遍布于肝内外胆管系统，但很少在胆囊内发生。
1.Fanconi综合征 主要临床表现是由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的 葡萄 糖尿 ，全氨基酸尿，不同程度的磷酸盐尿，碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿，亦可同时累及近端和远端肾小管，伴有肾小管 蛋白尿 和电解质过多丢失，以及由此引起的各种代谢继发症，如高氯性酸中毒， 低钾血症 ，高尿钙和骨代谢异常等。但由于同时存在 多尿 症状，很少发生 肾结石 和 肾...
（一）病史 应注意询问有无 慢性肾功能不全 ，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痛药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含拘檬酸钠的血液均可导致 低钙血症 。此外应询问有无手足搐期发作和感觉异常，以及骨质 钙化 障碍的历史。...
...有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。 3.钙负荷试验 有条件者可作钙负荷试验，以鉴别是吸收型还是肾漏型。低钙饮食试验为每天摄入钙小于300mg，共3天，第4天2 h尿钙量仍然高于正常人时有诊断意义。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高。另有作者建议用限钙和...
...一方患病可以及早治疗，如果发现有碍婚育的遗传病，劝阻不要结婚或不要生育。对有生理缺陷、影响婚后正常性生活者，可以用手术或药物治疗。 (2)有利于生育健康的后代 可怜天下父母心，谁不想生一个健康、聪明、活泼、可爱的孩子?但是有些问题在怀孕时很难知道。比如：夫妻有一方是遗传病携带者，其本人不发病，但是所生的孩子就有可能发病。凡是这样的父母，通过婚前检查可以查出，...
...胞功能的发挥起着重要的 生理 调节作用；钙还可以与钠、钾一起协调 神经 和 肌肉 的活动。 人体缺钙会引起哪些 疾病 ？ 日常生活中，如果钙摄入不足，人体就会出现生理性钙透支，造成血钙水平下降。当血钙水平下降到一定 阈值 时，就会促使 甲状旁腺 分泌 甲状旁腺素 。甲状旁腺素具有破骨作用，即将骨骼中的钙反抽调出来，藉以维持血钙水平。在缺钙初期，缺钙程度比较轻...
钙是体内重要的阳离子之一，具有多项生理作用，早年知钙是心搏动、血液凝固所必需，现知钙还参与许多生理、生化反应，包括神经细胞兴奋性，递质释放，肌肉收缩，腺体分泌，细胞运动等（表21-1）。 表21-1 Ca 2+ 调节的细胞过程与钙拮抗药的效应 组织细胞 细胞过程 钙拮抗药的效应 窦房结、房室结 除极 抑窦房结起搏、抑房室结传导 心脏工作肌 除极、收缩 抑制动...
儿童的生长和发育 (growth and development of infants and children)，从 胎儿期 到青年期在体格和心理方面的发展演变。儿童期是人生发育的最重要阶段，每一年龄阶段的 生理 、心理、 病理 特点均与另一年龄阶段不同。与成人不同之处更多，年龄越小，差别越大。儿童时期的 生长发育 对成年人的影响很大。 “生长”表示整个身...
...通动脉的 动脉瘤 亦可逐渐压迫单侧视神经。转移癌如 鼻咽癌 ，淋巴网状细胞内瘤(何杰金氏病)及额叶胶质瘤和 星形细胞瘤 ，错构瘤、结核瘤、 梅毒 胶样肿、 隐球菌病 、 结节病 、癌性脑膜病变等均可引起。 垂体卒中 可致突然单眼视力消失。鼻窦 囊肿 、 息肉 压迫，特别是蝶窦和后组筛窦更易隐蔽。甲状腺病变引起眼肌肥大，眶后 水肿 及骨骼畸形等均可压迫视神经。
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