小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
乳腺发育不良的原因主要与激素缺乏有关，受种族、遗传和体质等因素的影响，患某种疾病也会导致乳腺发育不良.
在发育期一侧面部出现发育迟缓，直到成人就表现出了面部的不对称，即一侧面部较对侧丰满。
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲 营养障碍 、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
先天性髋关节发育不良 好治. 先天性髋关节脱位 （CDH）又称为发育性 髋关节脱位 （Developmental Dysplasia of the Hip， DDH）是一种对儿童健康影响较大的病变，如能作到早期诊断和早期治疗临床效果是满意的。先天性髋关节脱位又称为发育性髋关节脱位，是导致儿童肢体 残疾 的主要 疾病 之一。先天性髋关节脱位其发生率世界各地区有...
【病因学】 1.脊髓或颅脑损伤。 2.中枢神经手术或广泛盆腔手术 如 直肠癌 根治术、子宫癌根治术、盆腔淋巴结清除术等。 3.先天性疾病 如 脊柱裂 、脊髓脊膜膨出、骶骨畸形、骶骨发育不良等。 4.药物作用 对交感、副交感神经功能有影响的药物，如普鲁本辛、阿托品、酒、尼石丁以及用于降血压、脱敏、抗组织胺等药物均可影响排尿中枢神经。 5.某些疾病 糖尿病 、 ...
左心发育不良是少见而复杂的先天性心 血管畸形 。本症与遗传有关，有家族史，同胞之间的复现率为0.5％，双胎可同时发病。也有认为此为单基因突变致畸。发病机理不明，可能是在胎儿期动脉导管管径特大，大量血液通过未闭的动脉导管进入降主动脉或由于房间隔和卵圆孔关闭过早，因此进入左半心及主动脉弓的血流减少而形成左心发育不良。
本病主要须与 小头 症相鉴别，小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症。病人常无 颅内压增高 表现，精神智力发育障碍较明显。X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等 颅内高压 的征象。
耶鲁大学医学院和布郎大学医学院的研究发现，早产儿的大脑关键区域到8岁时仍明显偏小，这表明婴儿离开母体后大脑并不总是正常发育。智商测验显示，大脑发育偏小与认知能力缺损有关。但并不是所有早产儿都显示异常，只有在怀孕较早期出生的婴儿受影响最大。他们的大脑体积差异最大的区域是：与语言及行为有关的感觉运动区域和脑的颞皮层。
(一)治疗 在婴儿期注意护理，控制 继发感染 ，后期可由整形外科予以矫正。 (二)预后 缺损创面愈合较慢，可反复 结痂 ，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发 大疱性表皮松解 症。
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