...及外部资源 赖胺酸 ICD - 9 270.7 OMIM 238700 DiseasesDB 33215 MeSH D020167 高离氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致发展迟缓、 癫痫 、 脑麻痺 、身材短小等。亦有可能有 关节松弛 、智能迟缓、 周期性呕吐 、 肌肉 张力低下、 昏睡 、 腹泻 以及发展迟缓等。 此遗传病的发生率未知。 遗传 方面，其遗...
高钾血症 病人 心电图 高钾血症 是指血液里面的钾离子超出正常范围，并出现一系列临床表现。 钾离子 是 细胞内液 中含量最高的阳离子，且主要呈结合状态，直接参与细胞内的 代谢 活动；适当的钾离子浓度及其在细胞膜两侧的比值对维持 神经 - 肌肉 组织的 静息电位 的产生，以及电兴奋的产生和 传导 有重要作用；也直接影响 酸碱平衡 的调节。钾离子紊乱是临床上最常...
...？有两份回顾性研究显示 新生儿期 使用高通气量的呼吸支持、低水平的PaCO2促进肺损伤、增加 脑出血 、脑瘫发生的危险，反之一定范围的高碳酸血症可降低这种并发症。然而，由于对PHY的临床认识不足及 副作用 的顾忌，一直未用于临床实践。直到1995年Jobe的前瞻性试验及一些作者的推荐，才在 儿科 中开始应用。 高碳酸血症-对机体功能的影响 高碳酸血症对 心血...
...不同的 疾病 约30%的 早产儿 和10%的足月 新生儿 由于 肝脏 4- 羟基 苯丙酮酸 二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的 高酪氨酸血症 ，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日g/kg和投用 维生素C 后数周即可消失。重症 肝病 常造成酪氨酸 代谢障碍 ，这是因为酪氨酸 转氨酶 ，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和 尿黑酸氧化酶 等活力受损所致。 酪氨酸血症的原...
毒血症 (toxaemia)是指细菌毒素从局部感染 病灶 进入血液循环，产生全身性持续 高热 ，伴有大量出汗，脉搏细弱或 休克 。 菌血症 (bacteremia)是指外界的细菌经由体表的入口或是感染的入口进入血液系统后在人体血液内繁殖并随血流在全身播散，后果是很严重的。一般来说导尿管或者是体表的手术造口容易导致发生菌血症。出现菌血症的患者往往发生急性的多个...
高钙血症肾病 (hypercalcemic nephropathy)是指 高钙血症 ( 血清钙 >2.8mmol/L) 引起的 肾脏 器质性损害和功能改变。主要表现为小管间质病变。肾脏浓缩 功能障碍 是高钙血症肾病最显著和出现最早的功能异常。 高钙血症肾病的病因 (一)发病原因 高血钙 常见病 因有 甲状旁腺功能亢进 ，包括 原发性 和 继发性 甲状旁腺功能...
...用后合成尿素而解除 毒性 。此过程所需尿素合成酶中含有 生物素 成分，如体内生物素不足， 酶活性 下降，氨便不能顺利 代谢 ，则可引起 高氨血症 。 临床诊断 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症 昏迷 时，血氨可高达352.2～1526....
丙酸 血症 (propionic acidemia)是丙酸 分解代谢 过程中的一种遗传性缺陷，系 丙酰辅酶 A 羧化酶 (propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为 常染色体隐性遗传 。其特点是出生后不久出现反复发作酮性 酸中毒 ， 中性粒细胞 血小板减少 ，严重 智力低下 ， 神经系统 异常， 蛋白质 不耐受和 血浆 甘氨酸 水平显著...
...使钾保留于体内，故易引起缺钾。 血清 钾浓度在3.5～5.5mmol/L，平均4.2mmol/L。通常以血清钾＜3.5mmol/L时称 低钾血症 。但是，血清钾降低，并不一定表示体内缺钾，只能表示细胞外液中钾的浓度，而全身缺钾时，血清钾不一定降低。故临床上应结合病史和 临床表现 分析判断。 病因和发病机制 钾摄入减少 一般饮食含钾都比较丰富。故只要能正常进食...
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