...以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病（先天性肝内胆管扩张）或多囊肾，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。 多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为呕血、便血（消化道曲张静脉破裂...
...据《自然细胞生物学》杂志在线版报道，多囊蛋白（Polycystin）-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，但是编码这一蛋白的基因在2型常染色体显性遗传性多囊肾疾病（ADPKD）中发生了突变。 先前的研究发现，ADPKD与PKD1、...
...(1)症状：因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂的牵拉，可引起一侧或双侧肾内痛。镜下或肉眼全程血尿常见且可相当严重，造成原因尚不明了。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。患者可自行发现有一腹部包块。感染(塞战、发热、肾区痛)是多囊肾...
...据《自然细胞生物学》杂志在线版报道，多囊蛋白(polycystin)-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，但是编码这一蛋白的基因在2型常染色体显性遗传性多囊肾疾病(adpkd)中发生了突变。 先前的研究发现，adpkd与pkd1、...
...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...1.常染色体显性遗传型PK 可有数十年无症状，直到囊肿长到比较大时才出现症状。早期症状和体征包括腰、背痛、腹部肿块、肉眼血尿、尿路感染和高血压。肾结石比普通人群常见，罕见继发于破裂的动脉瘤的颅内出血，肿大的肝脏常见，约半数病人肾功不全。 ...
...1.多囊肾的临床表现为本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。 (1)肾肿大：两侧肾病变进展不对称...
...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
...多囊肾分为 (1)常染色体显性遗传型(adpkd)和(2)常染色体隐性遗传型(arpkd)两种。 90%adpkd患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为adpkd1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在...
...多囊肾是一种慢性进行发展的疾病，常因情绪波动、过度疲劳或失节、跌跤外伤等而使病情加重。这就需要患者及时治疗的同时，还应在日常生活中与调养。 在此，合肥市肾病专科医院提醒您注意以下几点： 一、保持心情舒畅和乐观向上的情绪，树立起战胜疾病的...
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