各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、S...
基因置换 就是用正常 基因 通过体内基因 同源重组 ，原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。 属于 基因治疗 的一种方法。
以ApoB基因第26个外显子MspⅠ RFLP为例，具体介绍检测的方法和步骤，笔者对湖北地区健康成人（120例）进行了检测。 （一）材料 引物（如前所述），TaqDNA聚合酶、dNTP、限制性内切酶MspⅠ、高速离心机、基因扩增仪、恒温水浴箱、电泳系统、紫外监测仪。 （二）方法 1.模板DNA的提取 可采用改良的TritonX-100法提取人白细胞DNA，此...
一、Southern印迹法 Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的不同外显子区域不同长度的部分缺失类型。 二、PCR法和核苷酸序列分析法 采用PCR法将包括点突变的受体基因片段扩增，再经核...
所谓 重叠基因 （overlapping gene）是指两个或两个以上的 基因 共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个 核苷酸 ；几个基因的重叠，几个基因有一段 核苷酸序列 重叠在一起，等等。重叠基因中不仅有 编码序列 也有 调控序列 ，说明基...
随着基因工程技术的发展，新的核酸分子杂交技术不断出现和完善，核酸分子杂交可按作用环境大致分为固相杂交和液相杂交两种类型。固相杂交是将参加反应的一条核酸链先固定在固体支持物上，一条反应核酸链游离在溶液中，固体支持物有硝酸纤维素滤膜、尼龙膜、乳胶颗粒、磁珠和微孔板等。液相杂交所参加反应的两条核酸链都游离在溶液中。 在固相杂交中，未杂交的游离片段可容易地漂洗除去，...
基因定位 (mapping)，基因所属连锁群或染色体以及基因在染色体上的位置的测定。它是 遗传学 研究中的一项基本工作；至于一个基因内部的 突变 位点 的测定则一般称为基因精细结构分析。染色体基因定位方法多数也适用于染色体外 遗传 研究中的基因定位。 基因定位是遗传学研究中的重要环节。在遗传学的早期研究中并未发现 果蝇 等 生物 的基因在染色体上的位置和 生...
一、Southern印迹法 Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的不同外显子区域不同长度的部分缺失类型。 二、PCR法和核苷酸序列分析法 采用PCR法将包括点突变的受体基因片段扩增，再经核...
标记基因 原本是 基因工程 的专属名词，但是现在它已经成为一种基本的实验工具，广泛应用于 分子 生物学 、 细胞生物学 、发育生物学等方面的研究。 标记基因是一种已知功能或已知序列的 基因 ，能够起着特异性标记的作用。在基因工程意义上来说，它是 重组 DNA载体的重要标记，通常用来检验转化成功与否；在 基因定位 意义上来说，它是对目的基因进行标志的工具，通常...
基因表达 (gene expression)是指 细胞 在生命过程中，把储存在DNA顺序中 遗传信息 经过 转录 和翻译，转变成具有生物活性的 蛋白质 分子 。生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的 结构基因 编码的。差别基因表达(differentialgeneexpression)指 细胞分化 过程中，奢侈 基因 按一定顺序表达，表达的基因数约占基因总...
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