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从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面,已取得很大成绩,这对产前诊断,早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。
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...繁杂的提纯程序,扩增产物用一般电泳分析即可,不一定用同位素,无放射性易于推广。 (四)简便:扩增产物可直接供作序列分析和分子克隆,摆脱繁琐的基因方法,可直接从RNA或染色体DNA中或部分DNA已降解的样品中分离目的基因,省去常规方法中须先进行克隆后再作序列分析的冗繁程序。已固定的和包埋的组织或切片亦可检测。如在PCR引物端事先构建一个内切酶位点,扩增的靶DN...
...变的产生。在显性遗传的病例,一个突变已通过生殖细胞而获得。而散发型中两个突变都发生在体细胞中。从统计学资料所得的最简单的模型是:可能存在一个基因,该基因的失活引起视网膜母细胞瘤。由于 人类 的染色体是双倍体,因此需要该基因的两个位点都发生突变。 已经克隆出Rb基因,当Rb基因突变使功能性的Rb基因产物消失时,则发生视网膜母细胞瘤。在遗传型的视网膜母细胞中,儿...
新婚夫妇了解避孕的原理,对家庭计划是十分重要的。避孕是夫妇俩暂时不想生育而采取的一种不影响房事的科学方法。由于各种避孕方法不同,因此避孕原理也不一样。下面分别谈谈不同方法的避孕原理,供读者参考。 第一,女性口服避孕药和避孕针剂的避孕原理。由于女性口服避孕药和避孕针剂含有雌激素和孕激素,因此它们有以下四方面的作用: ①抑制卵巢排卵。女子在性成熟以后,每月从卵巢...
...碱基对以上的双链DNA或单链DNA探针。现已获的DNA探针种类很多,有细菌、病毒、原虫、真菌、动物和 人类 细胞DNA探针,这类探针多为某一基因的全部或部分序列,或某一非编码序列。这些DNA片段须是特异的,如细菌的毒力因子基因探针和人类ALU探针,这些DNA探针的获得有赖于分子克隆技术的发展和应用。以细菌为例,目前分子杂交技术用于细菌的分类和菌种鉴定比用G+...
...链相互结合称为分子杂交。因此分子杂交的基础是DNA的变性与互补,也可以杂交形成新的双螺旋结构。目前杂交技术已广泛地应用于核酸结构与功能的研究。将已知的特定基因(如先天性遗传疾病的某些特定基因)用同位素标记,制备成基因探针,利用分子杂交技术,基因探针可与同源序列互补形成杂交体,因此可用检测组织细胞内有无特定基因或DNA片段,如临床上已应用于产前诊断遗传性疾病。
...inn和Hoffmann首先发现了梅毒螺旋体。在梅毒血清试验方面,1906年Wassermann、Neisser及Bruck发表了“梅毒血清诊断”论文,开创了以 血清 试验方法诊断梅毒的新纪元。后世称为“瓦色曼氏 补体结合试验 ”,简称“瓦氏反应”。1922年Kahn改进了检测方法,使用“沉淀反应”更增加其敏感性,这就是后世使用的康氏(Kahn)反应。194...
对于人体疾病的诊断过程是一个认识过程,认识的目的在于进一步指导实践。而望、闻、问、切四诊,是认证识病的主要方法。 人体疾病的病理变化,大都蕴藏于内,仅望其外部的神色,听其声音,嗅其气味,切其脉候,问其所苦,而没有直接察病变的所在,为什么能判断出其病的本质呢?其原理就在于“从外知内”(《灵枢·论疾诊尺》),亦即“司外揣内”(《灵枢·外揣》)。 “视其外应,测知...
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