...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。...
...伴有11号染色体异常者临床发病年龄较轻（<55岁），病程常表现为侵袭性。11号染色体异常可累及11q13，目前已认识到此部位包括肿瘤抑制基因-MEN-1（多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型）。最常见的11号染色体缺失在11q14-24之间，特别在...
...repeats,STR），已知有13个STR。DMD的STR多表现为两个核苷酸亚单元的串联重复，如CA串联（Ca repeats）。重复频数在不同个体差异很大，杂合子频率达25%-93%，为非缺失型DMD的产前诊断、携带者检出提供了一种有效的遗传...
...，一种为右侧缺失型，缺失了涉及α2和α1基因3.7kb的片段，而左侧缺失型则缺失了α2及左侧区域4.2kb的片段。（α2基因排列在左，α1基因排列在右）。该类变异可用Southern blot法，RFLP法加以诊断，参见诊断分子生物学基本...
...及高血压，偶见肾病综合征，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。...
...发病机制 目前仅有少量病理研究，主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性，包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重，变性轴突的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有少量缺失。后...
...嗜铬细胞瘤则与遗传有关。有报道在多发性内分泌腺瘤病(MEN-2A，MEN-2B)中的嗜铬细胞瘤有1号染色体短臂的缺失，也有人发现以上两者均有10号染色体REI原癌基因的种系(germ-line)突变，MEN2A表现为RET10号外显子的突变...
...）或半显性（semi-dominance），也称中间型遗传（intermedeate inheritance）。这里，杂合子（Aa）中的显性基因A和隐性基因a的作用都得到－定程度的表达。β地中海贫血可作不完全显性遗传实例，致病基因βO纯合子...
...（一）发病原因 属常染色体不完全显性遗传。α-珠蛋白基因位于16号染色体短臂（16P13.33～p13.11～pter），总长约29kb，包含7个连锁的α类基因或假基因。 1.α-基因缺失 每条染色体上各有一对控制合成α-链的α-基因，...
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