各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
mutant 因发生一个或多个 突变 而不同于相应 野生型 的任何生物、生物群体、 基因 或 染色体 。 微生物 突变株 在遗传学研究、 基因工程 技术和育种中有广泛的应用。 其类型包括：(1)形态突变株，如影响 细胞 结构、细胞形态、 菌落 形态和噬菌斑形态等的突变株；(2) 生理 生化 突变株，如营养缺陷突变型和影响糖的分解利用或色素的产生等突变株；(3...
体细胞突变 是发生在正常机体 细胞 中的 突变 ，比如发生在 皮肤 或器官中的突变。这样的突变不会传给后代。体细胞突变与 种系 突变不同，后者是发生在将成为 配子 （gametes）（ 精子 和 卵子 ）的细胞中。 生殖细胞 的突变可传递给后代。 遗传形式 恶性肿瘤 的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种...
（1）镰形细胞性 贫血 的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。 图13－9 DMD基因缺失的多重PCR诊断 exon：外显子；pm:启动子；1：正常9条带；2：基因全缺失；3：启动子区缺失；4：第3外显了缺失；5：第13外显子缺失；6：第47外显子缺失；7：47－52外显...
突变率 （mutationrate）：指 突变 的 配子 数占总配子数地百分率。 有性生殖 的生物中，突变率通常用每一个 配子发生 突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。 在无性繁殖的 细菌 中，突变率是用每一个 细胞 世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变的次数表示。 自然条件下， 基因突变 的频率是很低的。 不...
自发突变 自发突变 spontaneous mutation 自然发生的突然 变异 。为 诱发突变 的对应词。就其所产生的突变型特性来说，自然发生的和由人为 突变 原产生的，二者并无本质上的区别。在营养条件好时，自发突变主要由DNA 错误复制 （misreplica- tion）形成的，但当DNA复制不存在或是明显降低时，认为它的形成与复制无关而与时间成正比...
无义突变 ：是编码某一 氨基酸 地 三联体密码 经 碱基 替换后,变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误,但由于终止密码出现在一条mRNA的中间部位，就使翻译时 多肽 链的终止就此终止，形成一条不完整的多肽链。
移码突变 ：在正常地DNA 分子 中, 碱基 缺失或增加非3地倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。 例如原来的mRNA是GAA、GAA、GAA、GAA……按照 密码子 所合成的 肽 链是一个 谷氨酸 的 多肽 。如果开头增加一个G，那么mRNA就变成了GGA、AGA、AGA、AGA……按照这些密码子合成的肽链就是一个 甘氨...
基因(Gene), 也称为 遗传因子 , 是指携带有 遗传信息 的 DNA 序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导 蛋白质 的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。一般来说，生物体中的每个细胞都含有相同的基因，但并不是每个细胞中的每个基因所携带的遗传信息都会被表达出来。细胞类型的不同只是由于基因表达不同而已。 基因有两个特点，一是...
基因(Gene), 也称为 遗传因子 , 是指携带有 遗传信息 的 DNA 序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导 蛋白质 的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。一般来说，生物体中的每个细胞都含有相同的基因，但并不是每个细胞中的每个基因所携带的遗传信息都会被表达出来。细胞类型的不同只是由于基因表达不同而已。 基因有两个特点，一是...
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