...决定者，是指起因于基因突变的单基因病，如肽类激素基因突变、激素膜受体基因突变、激素核受体基因突变、合成激素所需酶基因突变等。 许多环境因素也可引起内分泌疾病，如生态环境中碘缺乏导致的地方性甲状腺肿及甲状腺功能减低症，经济发达地区高热量导致的症...
...蛋白质是构成人体的重要原料，正常成人体中蛋白质约占17．5％。蛋白质的基本构成单位是氨基酸，已发现的有20余种，其中有8种是人体本身不能合成或合成速度不快，不能满足机体需要，只能由食物蛋白质提供的，这8种氨基酸被称做“必需氨基酸”。其余...
...(一)发病原因 1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血 正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目...
...影响蛋白质生物合成的物质非常多，它们可以作用于DNA复制和RNA转录，对蛋白质的生物合成起间接作用，本节主要讨论抑制蛋白质生物合成翻译过程的阻断剂。...
...可导致肝细胞中上述蛋白质的合成增加，以及前白蛋白、白蛋白及转铁蛋白在肝细胞中的合成减少。（二）风湿病风湿病可表现急性或慢性炎症过程，包括多方面的变化。炎症主要累及结缔组织，但可伴有多系统的损害。患者血浆蛋白的异常改变主要包括急性炎症反应和...
...高热传染病人的蛋白分解加强，尿氮比正常人增加2～3倍,可出现负氮平衡,即摄入未能补足消耗。蛋白质分解加强除与体温升高有关外,与LP的作用关系重大。已经证明LP通过PGE合成增多而使骨骼肌蛋白质大量分解，后者是疾病急性期反应之一，除保证能量...
...干扰素（interferon）是病毒感染后，感染病毒的细胞合成和分泌的一种小分子蛋白质。从白细胞中得到α-干扰素，从成纤维细胞中得到β-干扰素，在免疫细胞中得到γ-干扰素。干扰素结合到未感染病毒的细胞膜上，诱导这些细胞产生寡核苷酸合成酶、...
...根据体重注射铁剂；严重贫血则需输全血或红细胞。严重水肿型患者除了因贫血而出现虚脱或心衰外，通常不宜输血。 4.促进蛋白质合成 增进食欲，可取补充胃蛋白酶、胰酶或多酶制剂以提高食欲和消化能力。蛋白同化类固醇如苯丙酸诺龙，有促进蛋白质合成，增进...
...。因此，应慎用合成叶酸。 叶酸属于B族维生素，主要存在于天然绿叶蔬菜和动物肝脏内，也可以由人工合成。孕妇如果缺乏叶酸可能导致胎儿神经系统发育异常。今年5月，英国食品标准局强制性要求在面包或面粉中添加合成叶酸，以降低婴儿神经发育缺陷的几率。 ...
...不出LPL存在，也不可能在肝素注射后使血浆LPL活性下降，推测可能是一种异常LPL翻译后修饰所致。引起Ⅰ型高脂血症常见的LPL基因突变有三类：一是碱基置换突变。按性质又可分为错义突变和无意义突变，错义突变是指基因结构中某个碱基为另一个碱基...
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