...基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因...
...可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于...
...RFLP分析是限制性内切酶、核酸电泳、印迹（blot）技术、探针-杂交技术的综合应用，多用于临床遗传性疾病的基因诊断。基本原理是遗传性疾病多有基因的缺陷，如基因缺失、基因插入、编码区小范围核苷酸序列改变或点突变等。前二者可将纯化的正常人和...
...内，为核转录调节因子，能够与特殊的DNA顺序结合，当机体发生肿瘤时，myc基因家族成员可以发生染色体基因易位、基因扩增以及表达过度。⒈可用于myc基因检测的方法⑴标准细胞核型分析：基因易位。⑵原位杂交：ELISA法。⑶Southern印迹法...
...PCR－ASO技术，即先将含有突变点的基因有关片段进行体外扩增，然后再与ASO探针作点杂交，这样大大简化了方法，节约了时间，而且只要极少量的基因组DNA就可进行。...
...扩增可检测出总RNA中小于1ng的低丰度mRNA。该法还可用于低丰度mRNA的cDNA文库的构建及特异cD－NA的克隆，并有可能与Taq酶的测序技术相组合，使得自动反转录、基因扩增与基因转录产物的测序在一个试管中进行。最近Cetus公司推出...
...建立基因库的目的是为了便于目的基因的保存、扩增和纯化。基因库是利用工具酶，通过基因重组技术和转化、筛选而建立，也是基因克隆的过程。实际上是利用低等生物如细菌、病毒、噬菌体等生长快，繁殖力强的特点，而作为一种核酸扩增筛选的载体，把人类等高等...
...（一）基本原理染色体上基因位置分配的研究，又叫染色体图的研究，包括基因名称、基因在染色体的位置及与相邻基因的距离及其核酸序列的研究。研究基因图的方法包括家系的连锁分析法、体细胞杂交法、重组DNA技术和原位杂交法。果蝇的线形基因图和大肠杆菌...
...c-erbB-2基因又称为neu或HER-2基因，是一种细胞来原癌基因，在多种肿瘤中其癌基因及其蛋白产物(P185)均有过度表达和扩增。对c-erbB-2癌基因蛋白产物P185的病理研究首先多见于乳腺癌，其作用也较为明确。目前普遍认为，...
...c-erbB-2基因又称为neu或HER-2基因，是一种细胞来原癌基因，在多种肿瘤中其癌基因及其蛋白产物(P185)均有过度表达和扩增。对c-erbB-2癌基因蛋白产物P185的病理研究首先多见于乳腺癌，其作用也较为明确。目前普遍认为，...
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