...包括：单个碱基替代，密码子的缺失与插入，移码突变，终止密码突变，融合突变（编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因）。可通过DNA检 测分析和RNA检测分析进行诊断。 1.DNA检测与分析 2.RNA检测与分析 直接测定异常血红蛋白病人...
...原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，...
...17p的非平衡易位，亦可由于-17、iso(17q)或单纯17p-。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各种核型异常所造成的17p-，缺失区带可不完全相同，但都包括p53基因区带。而且70%左右的17p-综合征...
...单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律...
...能勃起，甚至性交，但是从射精到重复勃起，一般应有短暂的“不明期”，而且没有阴茎的疼痛。阴茎的异常勃起，无论从性交后射精与否，阴茎仍不疲软，同时还可以见到许多病理改变及特征，故二者不难鉴别。...
...10％的病例由其他原因引起，包括药物过敏、川崎综合征、遗传病和不同器官的病毒如骨、胰、甲状腺、大脑和脊髓的感染。有15％的儿童，尽管进行了各种检查，仍不能找到发热的原因。【症状和诊断】不明原因发热的持续时间与其他发热不同，这种发热常常持续至少...
...基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。表11－2 可以进行预防...
...同遗传病防治方法。加强异常染色体、基因携带者的检测，对有患者家族中的孕妇进行产前诊断，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，了解遗传规律。对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为患者，可及时判断预后和...
...诊断 根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： 1.反复不明原因的细菌感染。 2.毛发、皮肤、眼底色素沉着。 3.外周血或骨髓的...
...异常与JMML发病机制的相关性尚不清楚。 （二）发病机制 在分子生物学水平上，JMML中有15%～30%的患者发现有Ras基因的点突变。Ras基因是一种原癌基因，Ras基因的突变使Ras信号传导途径激活，是肿瘤发生的机制之一。另外，JMML的...
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