据爱尔兰都柏林Mater Misericordiae医院的Clarkson MR及其同事报道，细胞外高糖在糖尿病肾病的病理生理中起关键作用。 他们应用抑制性减数杂交（suppression-subtractive hybridization）方法确定了200个基因。当人类肾小球系膜细胞在体外受高糖刺激时，这些基因的表达发生改变。这些基因的主要功能分类包括细胞...
日本京都大学野田亮教授发现了一种新型抗癌基因，能够抑制癌细胞的增殖和扩散，为开发新的治疗癌症的技术增添了希望。野田亮把这一基因命名为“RECK”。科学家们迄今为止通过研究已经知道，名为“Ras”的基因发生变异会导致胰腺癌和肺癌等癌症，同时激活名为“MMP”的酶，破坏体内包裹着内脏和组织的膜，生长出输送营养的血管，致使癌细胞增殖、扩散。 野田教授通过实验证明，...
Ig重链基因是由V、D、J和C四种不同基因片段所组成。 （一）Ig重链可变区（V区）基因 重链可变区基因是由V、D、J三种基因片段经重排后所形成。 1.重链V区基因的组成 编码重链V区基因长约1000～2000kb，包括V、D、J三组基因片段。 （1）重链V基因片段：小鼠V H 基因片段数目为250～1000个。根据V H 基因片段核酸序列的相似性（>80%...
肝细胞生成素等人胎肝来源新基因的系列研究由军事医学科学院放射医学研究所贺福初等完成。 该项目属基础医学研究领域。回答了具有罕见造血、肝脏代谢双重功能的22周孕龄人胎肝的分子基础。 该项目主要研究成果为： 通过cDNA文库规模测序及生物信息学分析，建立了国际上规模最大的胎肝基因表达谱，鉴定出一批与肝脏发育、肝癌发生、造血生成等相关的基因群，首次全景式地揭示了人...
中国首次发现人类白细胞抗原新等位基因，为非血缘供受体移植增加成功率。 解放军３０７医院免疫学研究室主任奚永志研究员主持的课题组，最近首次发现了一个ＨＬＡ（白细胞抗原）新等位基因，这为中国在进入独生子女时代无血缘关系供受体移植迅猛增加的情况下，带来造血干细胞移植配型的成功率和精确度的提高。 ４日出版的《北京晚报》报道，发现和鉴定人群中ＨＬＡ等位基因是当前国际上...
MHC I类、Ⅱ类基因外显子和内含子的组成相似（图6-11）。第一个外显子编码先导序列。MHc I类分子α1、α2和α3是由三个不同的外显子所编码，空膜区和胞浆区是由数个较小的外显子编码。MHc I类分子胞浆部分每一个保守的磷酸化位点是由不同的小外显子分别编码。有多个调节MHC基因的转录的顺式调节顺序（cis-regulatory sequences)位于M...
镰状细胞性 贫血 （SCA）在美国是最常见的遗传性血液疾病，大约有72000个美国人受到影响或在非洲后裔美国人中的概率为1/500。SCA是以发生疼痛、慢性 溶血性贫血 、和严重感染为特征的疾病。通常开始于儿童期。 SCA是一种常规染色体隐性疾病，在染色体11p15.4发现的血红蛋白Beta基因突变引起贫血。携带HBB的频率在世界各地不同，由于携带者有点儿抗...
成视网膜细胞瘤发生在幼儿身上,影响一岁的儿童达20,000名.肿瘤从未成熟视网膜----担负检测光和颜色的眼睛部分----发展而来.既有遗传的也有非遗传的成视网膜细胞瘤,形式.以遗传而言,复合肿瘤都是在眼睛中,而非遗传性的仅一只眼睛受到一个肿瘤的影响. 在遗传型中,一种称之为Rb的基因从染色体13中丧失,由于Rb的缺乏似乎与成视网膜细胞瘤有关,所以可认为Rb...
细胞癌基因的激活是指原本不致癌c-onc在特定的情况下转变成致癌性的，大体上有以下几种激活方式。 1、插入激活 例如逆转录病毒MoSV感染鼠类成纤维细胞后，病毒基因组的LTR整合到细胞癌基因c-mos邻近处，使c-mos处于LTR的强启动子和增强子作用之下而被激活，导致成纤维细胞转化为 肉瘤 细胞，又如 禽类 白细胞增生病毒ALV的E成分整合到鸡细胞基因组c...
从不同组织细胞或血细胞中提取DNA是进行基因诊断的先决条件。制备DNA的原则是既要将蛋白质、脂类、糖类等物质分离干净，又要保持DNA分子的完整。蛋白酶K的应用使这两个原则得到了保证。在提取DNA的反应体系中，SDS是离子型表面活性剂，主要作用是：（1）溶解膜蛋白而不破坏细胞膜；（2）解聚细胞中的核蛋白；（3）与蛋白质结合，使蛋白质变性而沉淀下来。蛋白酶K可将...
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