...凸起。眼虹膜可出现异色。可能有蛋白尿，通常小量，血尿罕见。若有血尿，医生应进行肾功能检查。约30％肾脏受累的病人最终发生肾衰竭。骨X线检查和骨活检可证实诊断。大多数病人不需治疗。若病人发生肾衰竭，应透析和肾移植。希望生育的病人应进行遗传咨询...
...：Calabersi(1959)将本综合征病人的血清给正常人静脉注射，结果出现一过性粒细胞下降，因此认为病人的血清中可能存在某种血清物质引起粒细胞下降。 (2)粒细胞特异性抗体：本综合征病人血清抗核抗体阳性率高达75%以上。Bnannei(...
...眼睑松弛综合征(blepharochalasis syndrome)，又称眼睑松解症(dermatolysis palpebrarum)、萎缩性眼睑下垂(ptosis atrophica)，是一种少见眼睑疾病，以青少年反复发作性眼睑水肿为...
...水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、小下颌。2/3病例见唇裂，常伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松弛。第12肋骨发育不良或...
...增高，当感受外界刺激时，一方面副交感神经张力明显增加，引起窦性心率明显减慢，PR间期延长，高度房室传导阻滞或三者兼而有之，心输出量明显减少而引起脑缺血，可发生晕厥;另一方面，继发于交感神经活性降低，可引起全身动脉松弛，血压明显下降而引起脑血流...
...脂肪伴随眶隔而疝垂到睑板前表面，久之脂肪色苍白退变，皮肤松弛皱纹呈同心圆样外观。而发生在泪腺下区者则不易与泪腺脱垂相鉴别。除外伤性很少发生于鼻侧。(2)泪腺腮腺综合征：属Miculicz综合征，是一种原因不明的泪腺腮腺慢性炎性疾病。典型的...
...眼睑下垂、眼球内陷、眼压低，同侧面部无汗和温度升高，泪腺分泌增多或减少。本征发生于儿童时常有虹膜色素缺失。【鉴别诊断】（一）急性上颈髓之横贯性损害可引起暴死，幸存者四肢呈完全性弛性麻痹、呼吸急迫和Horner氏综合征。（二）脊髓颈8·胸1的横贯性...
...静止状态。胰腺类癌为中肠类癌的变种，可产生典型类癌综合征，但在确定诊断时，往往已是多中心发病，并已发生转移，很少能施行根治性切除手术。 类癌综合征病人心内膜、胸膜、腹膜、腹后壁等部位均有纤维组织增生，可能由过多的5-HT等代谢产物所引起。 （二）...
...(一)发病原因 中毒性休克综合征的确切原因不明，但几乎所有病例均与嗜菌体1组金黄色葡萄球菌产外毒素菌株相关，这种细菌能产生中毒性休克综合征毒素-1或有关外毒素。已在粘膜(鼻咽部，阴道，气管)或坏死分离部位(积脓，脓肿)以及行经妇女的阴道...
...(二)发病机制 单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型...
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