囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人;30%的患者是成人。 CF是常染色体隐性遗传,白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上,它编码膜相关蛋白,该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因...
...正常的显性基因R存在,所以致病基因r的作用不能表现出来,但这样的个体虽不发病,却能把致病基因r传给后代,成为携带者。具有遗传因素的后代,胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25%,男女总概率相等。本病几乎可占尸检的2%~4%。 (二)发病机制 1.发病机制 胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍,引起的电解质紊乱、 营养不良 ,以多个器官的分泌失调、黏液 积聚 ...
左上腹可触及囊性肿物是 新生儿消化道重复症 的临床表现之一。
囊性坏死主要是由于 肾癌 引起的,肿瘤外观为不规则圆形或椭圆形肿块,有一层纤维包摸;血供丰富,血管怒张,有 充血 及出血区。肿瘤的颜色与血管多少、癌细胞内脂质含量以及出血、坏死等因素有关,一般说来,生长活跃区为白色,透明细胞呈黄色,颗料细胞或未分化细胞呈灰白色。暗红色或红色部位分别为陈旧或新鲜出血区,常有囊性变、中心坏死、血肿或不规则 钙化灶 。 巨检:肿瘤...
囊性纤维性变(cystic fibrosis,CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis),是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,其中,发病率和死亡率最高的是肺部病变,可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。
乳腺小叶增生 (Ⅰ期 乳腺增生 ):是 乳腺 的初期 增生 ,多发生在25-35岁, 症状 表现较轻,属于乳腺增生Ⅰ期。在乳腺增生 患病率 中占70%以上,往往不被引起重视,不积极治疗任其发展。 乳腺小叶增生的原因 由于妇女体内的 激素 周期性 变化所导致。当 卵巢 分泌的 雌激素 水平过高, 黄体 孕激素 过少,或者这两者分泌不协调,就可以引起 乳房 中的...
...汗试验阳性[汗氯>60mmol/L(60mEq/L)]、胰腺功能异常、脂肪吸收不良,下气道分泌物的细菌培养分离。 上述至少有2项存在即可诊为囊性纤维性变,但汗试验阳性为确诊所必需。新的诊断标准如基因突变的检测及鼻黏膜细胞电位差测定等。 鉴别 本症的肺病变应与 哮喘 、 百日咳 、 慢性支气管炎 或复发性 支气管肺炎 、金葡 肺炎 、 支气管扩张 及 肺结核 ...
不典型增生 也叫非典型性 增生 ,是 病理学 的名词,主要指 上皮细胞 导乎常态的增生,表现为增生的 细胞 大小不一,形态多样,核大而浓染,核浆比例增大, 核分裂 可增多但多呈正常核分裂像。 不典型增生的原因 上皮细胞 导乎常态的 增生 。 不典型增生的诊断 非典型 增生 一般没有明显 症状 。如果出现明显症状,有可能病变已经进展到癌。常见的有以下几种表现 ...
开始出现症状都在一岁之内。由于胰腺发生囊性纤维性变,使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便,胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质,与肠壁紧密黏着,引起胎粪性 肠梗阻 或 腹膜炎 。有些则到数月后才出现显著 脂肪泻 。患儿的食欲良好,虽然摄入足量的膳食,体重仍不增加, 生长缓慢 。粪便的量多,不成形,臭味特重,每天3~6次。有些患儿可发...
腺性或囊性膀胱炎表现为膀胱粘膜 水肿 ,其中有腺样结构增生,并有许多炎症细胞浸润。患者以中年女性为多见。治疗应用抗菌药物,并需去除发病因素。
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