...证实DMD病人中有65%以上有缺失突变,5%有复制性突变,30%没有基因缺失,后者可利用PCR方法扩增DMD基因内部多态性位点及DMD基因3’端小卫星的DNA(-CACA-)后,再用RFLP分析可检测出携带者以及进行产前诊断。Gusella等...
...再加等体积酚-氯仿抽提、冷乙醇沉淀DNA,加10μlDW溶解待检。2、PCR扩增(1)引物设计。以HSV DNA聚合酶的高保守区为检测靶序列以确保特异性。设计3个引物,一个上游共同性引物,DNAP5(5′...
...多见于大骨节病,是发生于儿童,以关节软骨、骺软骨和骺软骨板变性坏死为基本病变的地方性骨病。又称柳拐子病。在我国,主要分布在东北至西藏的一个狭长高寒地带(阿坝州)。典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早,关节变形和侏儒越...
...国语辞典 端正嚴肅。 西遊記.第二十二回:「菩薩正與捧珠龍女在寶蓮池畔扶欄看花,聞報,即轉雲巖,開門喚入。大聖端肅皈依參見。」...
...西医治疗方法 宫颈残端癌的治疗方法与一般宫颈癌相同,以手术、放疗为主,晚期病例则采取手术、放疗及化疗的综合治疗,治疗效果与放化疗前临床分期、组织病理形态、肿瘤生长方式及患者的全身状况有关。 由于子宫体已切除,膀胱、直肠和宫颈残端粘连,加之...
...(一)发病原因 钩端螺旋体呈细长丝状,圆柱形,有12~18个螺旋,两端有钩,长6~20μm,呈活跃的旋转式运动,有较强的穿透力,革兰染色阴性,在暗视野显微镜下较易见到发亮的活动螺旋体。电镜下观察到其结构主要为外膜、鞭毛(轴丝)和柱形的...
...3’端高变区(HVR)包含VNTR,由富含AT的DNA序列组成,其多态性特点是由10~15bp的核苷酸序列构成不同的等位基因,产生不同的重复序列拷贝数。以VNTR两侧特异性序列为引物,经PCR扩增后直接电泳分析产物,片段之间的差异在于AT...
...肌腱端受累产生了一个炎症、变性、新骨形成及纤维化、骨化的过程,形成肌腱端炎(en—thesitis)。...
...宫颈残端癌 宫颈残端癌是指子宫次全切除术后所残留的宫颈部分发生癌变。宫颈残端癌可在子宫次全切除术后数月至2年内发病,也可在数年或更长的时间发病。...
...遗传性畸形性软骨发育异常好发部位顺次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽,腕关节尺侧偏斜相对缩短。...
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