...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...DNA和RNA统称为核酸，早在1868年就被瑞士年轻医生米歇尔发现，在真核细胞中，98%以上的DNA存在于细胞核，少量的DNA分布在线粒体中。RNA主要存在于细胞质中，占其总量的90%左右。细胞外液则无核酸存在。对于非细胞形态的病毒来说，...
...B细胞表面有多种膜表面分子，籍以识别抗原、与免疫细胞和免疫分子相互作用，也是分离和鉴别B细胞的重要依据。B细胞表面分子主要有白细胞分化抗原、MHC以及多种膜表面受体（图7-2）。（一）CD抗原在B细胞表面重要的CD抗原参见第一章表1-1，...
...第一章 白细胞分化抗原 第一节 白细胞分化抗原的分类 一、人白细胞分化抗原的分类 二、小鼠白细胞分化抗原 第二节 白细胞分化抗原的应用 一、与T细胞识别、粘附、活化有关的CD分子 ◦ （一）T细胞受体 ◦ （二）CD3（T3、Leu4） ...
...，最后切下一个19个核苷酸的线性内含子序列即L-19，它具有催化活性，上面的剪接作用，是由内含子本身的催化性质决定的（图17-16）。图17-16 四膜虫rRNA前体的自我剪接这种rRNA的自身剪接反应给人们一个提示：即RNA分子也有酶的...
...病情的发展及其它肿瘤的肝脏转移相平行。在神经系统炎症性疾病患者脑脊液、类风湿关节炎的滑膜积液、卵巢癌病人的腹水、间质性肺疾患病人肺泡灌洗液中都可检测到sICAM-1分子。目前尚未发现有可溶性ICAM-2和ICAM-3分子。（五）可溶性...
...，含量最多，约占细胞内全部RNA的74~80%，在真核细胞中有四种rRNA，分子大小不均。它们分别与70多种蛋白质相结合而构成核蛋白体大小亚基，是蛋白质生物合成的“装配机”。2．tRNA。占细胞内RNA总量的10~25%，分散于胞液中。种类...
...反转录酶中不具有3′→5′外切酶活性，因此没有校正功能，所以由反转录酶催化合成的DNA出错率比较高。②RNase H活性；由反转录酶催化合成的cDNA与模板RNA形成的杂交分子，将由RNaseH从RNA5′端水解掉RNA分子。③DNA指导的...
...载体（vector）是指运载外源DNA有效进入受体细胞内的工具。载体同外源DNA在体外重组成DNA重组分子，在进入受体后形成一个复制子，即形成在细胞内能独自进行自我复制的遗传因子。因此，作为载体应该满足以下几方面的要求：①有某种限制酶的...
...tRNA在蛋白质生物合成过程中起关键作用。mRNA推带的遗传信息被翻译成蛋白质一级结构，但是mRNA分子与氨基酸分子之间并无直接的对应关系。这就需要经过第三者“介绍”，而tRNA分子就充当这个角色。tRNA是类小分子RNA，长度为73-...
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