...基因编码的C8在内，存在着某种程度的互补性。即一种补体分子的缺陷，可补其他末端补体分子的功能所补偿。C8的3个亚单位（α、β和γ）分别为第1号染色体上的C8A、CIB基因和定位于第9号染色体长臂的基因C8G的产物。表5-5 补体成分的多态性与...
...复杂的基因复合体，有高度的多态性。HLA的多态性现象乃由于下列原因所致：①复等位基因（multiple alleles）：位于一对同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（allele）；由于群体中的突变，同一座的基因系列称为复等位基因。...
...。具有特殊意义的是遗传标记物的出现，是基于基因组中dna多态性的研究结果，能够把有遗传性的异常征象局限于基因组中很小的区域。自1997年以来，唐山市眼科研究所副所长、唐山眼科医院留美博士岳向东等人经过上千次实验，终于从候选基因中筛选确定了易...
...吸烟。能以几种不同形式存在的称为载脂蛋白E的蛋白质是一种在染色体19上找到的基因编码。它能从血液中移去过量的蛋固醇并将它带至肝细胞表面的受体上，一旦缺乏载脂蛋白E，就会失去携送到受体上去的能力，就会导致增加一个人的血脂升高，随后出现动脉硬化的...
...血清载脂蛋白B100 载脂蛋白B100主要在肝脏合成，是除了高密度脂蛋白以外的其他脂蛋白的主要结构蛋白，可转运脂类到肝外组织。 男 0.43～1.28g／L(43～128mg／dl）； 女 0.42～1.12g／L(43～128mg／dl...
...ApoB基因第26个外显子中第10708位的G为A取代，使第3500位的谷氨酰胺变为精氨酸，这个氨基酸残基的取代大大减弱了ApoB100与LDL-R的亲合力，导致临床上出现高胆固醇血症。ApoE是中等分子量的载脂蛋白，主要存在于VLDL、CM...
...ApoB基因第26个外显子中第10708位的G为A取代，使第3500位的谷氨酰胺变为精氨酸，这个氨基酸残基的取代大大减弱了ApoB100与LDL-R的亲合力，导致临床上出现高胆固醇血症。ApoE是中等分子量的载脂蛋白，主要存在于VLDL、CM...
...所含载脂蛋白的影响，由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein，Apo)95%以上是Apo B100，因而认为可能是因Apo B100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这...
...迄今已知人体最复杂的基因复合体，有高度的多态性。HLA的多态性现象乃由于下列原因所致：①复等位基因（multiple alleles）：位于一对同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（allele）；由于群体中的突变，同一座的基因系列...
...。具有特殊意义的是遗传标记物的出现，是基于基因组中dna多态性的研究结果，能够把有遗传性的异常征象局限于基因组中很小的区域。自1997年以来，唐山市眼科研究所副所长、唐山眼科医院留美博士岳 向东等人经过上千次实验，终于从候选基因中筛选确定了...
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