...如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病：①垂体性侏儒症：患者...
...肾功能损害 (3)肿瘤：泌尿系统任何部位的恶性肿瘤或邻近器官的恶性肿瘤侵及泌尿道时均可引起一血尿发生 (4)外伤：是指暴力伤及泌尿系统 (5)药物刺激：如磺胺酚汞铅砷中毒大量输注甘露醇甘油等 (6)先天畸形：多囊肾先天性肾小球基底膜超薄肾炎...
...唇裂是一种先天性畸形，俗称“兔唇”主要表现为上唇裂开，是最常见的先天畸形之一，发生继发唇裂畸形的原因主要由于患儿年龄过小，唇解剖识别困难，畸形严重，手术设计不合理，术者经验不足、操作有误，术后感染，伤口张力过大而造成裂开。 随患者年龄增大...
...脑灰质异位症(Gray matter heterotopia,GMH)是指在胚胎期大脑皮层发育过程中,成神经细胞移行途中受阻而聚集于室管膜与表面皮质之间的一种先天畸形.可见于成人和儿童的癫痫患者中,此症可单独存在,也可伴有神经系统或其它...
...新生儿惊厥容易发生舌咬伤，窒息、脑缺氧等并发症。新生儿惊厥是指由多种原因(产伤、缺氧、代谢异常、感染及先天畸形等)引起的中枢神经系统功能暂进性紊乱的一种症状，是脑组织部分神经元突然发生不同程度异常放电导致全身或局部肌肉不随意的收缩运动。...
...脂肪萎缩性糖尿病 全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，...
...形成肝内钙化灶的病变很多，包括①肝内胆管结石，是最常见的因素;②肝内慢性炎症或创伤;③寄生虫感染;④肝脏良恶性肿瘤和肝内转移瘤钙化;⑤先天发育形成，子宫内的胎儿有肝内钙化灶形成，常合并先天畸形，发现率为0.057%。...
...属于先天畸形，患儿出生后无胎粪排出，啼哭不安，呕吐，腹胀。在正常肛门位置有明显凹陷，肛管被一层隔膜覆盖。隔膜有时很薄，能透过它看见存留在肛管直肠内的深蓝色胎粪。病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，手指触及有明显冲击感，刺激肛周可见括约肌收缩。...
...许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)。(3)男性假两性畸形，(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟...
...许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)。(3)男性假两性畸形，(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟...
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