先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
先天性心脏病 是先天性 畸形 中最常见的一类。在人 胚胎发育 时期( 怀孕 初期2-3个月内)，由于 心脏 及 大血管 的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在 胎儿 属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小 室间隔缺损 在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以 心功能不全 、 紫绀 以及 发育不良 等为主要表现。...
先天性心脏病 是先天性 畸形 中最常见的一类。在人 胚胎发育 时期( 怀孕 初期2-3个月内)，由于 心脏 及 大血管 的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在 胎儿 属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小 室间隔缺损 在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以 心功能不全 、 紫绀 以及 发育不良 等为主要表现。...
疾病 名称 先天性食管狭窄 疾病概述 先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因 食管 壁结构内在狭窄的 畸形 。特征表现是进餐后的食物 反流 ，摄取半固体或固体食物时 症状 更加明显。反流物中主要为 唾液 和 消化不良 的乳汁或食物，并无酸味亦不含 胆汁 。患者可出现呛咳或 发绀 。年长儿受事物压迫...
先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ，以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发...
先天性环状束带 又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环 综合征 (constriction band syndrome)或Streeter 畸形 ，属肢体软组织环形缺陷畸形。 先天性环状束带的病因 (一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是 羊膜 条所致，也有学者认为是胚芽的...
...肢 左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、 内脏 的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为 先天性半侧肥大 。 先天性半侧肥大的病因 (一)发病原因 许多原因可引起半侧性肥大，如 内分泌 异常、 血管异常 、 淋巴 异常、 自主神经 功能障碍 、 胚胎发育 异常，以及 遗传因素 等。但本病的真正原因至今仍不明了...
两侧 副中肾管 向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。 先天性无子宫 常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的 输卵管 与 卵巢 。肛诊时在相当于 子宫颈 、 子宫体 部位，触不到 子宫 而只扪到 腹膜 褶。 有些 子宫畸形 患者可无任何自觉 症状 ， 月经 、性生活、 妊娠 、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但...
... 细胞 。但是，与此相反，自体免疫抗体则攻击身体自身的细胞，而且患这类自体免疫 疾病 的孕妇的这种循环还能够影响到 胎盘 并造成 胎儿 的 先天性心脏传导 阻断。 先天性心脏传导的原因 先前，研究人员已经知道自体 抗体 是导致 先天性心脏传导 阻断的一个原因，但是却没有人知道其中的机制。这项新的研究表明这些抗体与 心脏 细胞 结合并干扰钙离子的适时涨落(与心...
【概述】 在 喉腔 间有一先天性膜状物，名为 先天性喉蹼 ，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与 胚胎发育 异常有关，当 胚胎 30mm时，原声门杓间的封闭 上皮 开始吸收，重新建立管道，若吸收不全，则可形成 声门 处先天性喉蹼。喉蹼之厚薄不一，为 结缔组织 ，有少数 毛细胞 血管 、覆有喉部粘膜上皮层。喉蹼分声门上、声门及声门下三型，以发生于声门区者多...
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