（一） 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称 Hirschsprung病，是指 结肠 的一部分发生显着扩张与肥大。多见于1～3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性 疾病 ，但传递的准确因素尚未明确。据报 导约有2％的Down 综合征 患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状 ...
患儿出生后最初几天，哭时无声，以后哭声哑而粗，即为喉室带发音征象。以后当发育不良的声带渐发育，则会发生复音或双音，即由喉室带发出的粗糙低音中，常杂有由声带发出高音，这种双音常有改变但无规律。多数患儿有先天性喉鸣，容易发生 呼吸困难 。
小儿先天性外胚层发育不良综合征 (congenital ectodermal dysplasia syndrome)表现为指 趾甲 发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性 甲周炎 。小儿先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemencs 综合征 ，是一组 外胚层 发育缺损的先天性疾患，累及 皮肤 及其附属结构如牙和眼...
诊断 在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的声带看似正常，但内收、外展皆不良。
新生儿如声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。
［简介］ 先天性脱发，顾名思义，这是由于先天性因素引起的 脱发 ，一般较少见。亲属中常可见类似情况。脱发通常发生在出生时或出生后不久，也有出生几个月后方开始脱发的。主要表现为整头 毛发 发育不良、稀少或缺失，即使有少量残留毛发，也显得细、软、色淡。患儿除毛发异常外，常可伴有其他 生长发育 不良表现。 先天性脱发的主要因素有： 1． 胚胎发育 的缺陷：多见于先...
【疾病名称】 先天性声带发育不良 【药物疗法】 低声说话；矫正发音习惯；避免大喊大叫 【基本概述】 新生儿如声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。 【诊断方法】 在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的声带看似...
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
疾病 名称 先天性小喉 药物疗法 预防 感冒 ；预防疼痛； 气管切开术 ；经喉 呼吸锻炼 基本概述 新生儿 声门 前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因 喉腔 窄小，严重者常不能维持正常 通气 量。 诊断方法 直接 喉镜检查 可见喉部各结构皆较小，声门短而窄。 颈部 触诊 甲状软骨 亦...
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