先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
...应立即予静脉补液，同时置胃肠减压管、Foley导尿管，血液交叉配型，应用广谱抗生素控制感染。时间是能否保留小肠的关键。 如果影像学检查发现肠旋转不良，但无临床症状，不必急诊手术。但新生儿应尽早手术；有间歇性症状的大龄儿可行择期手术。 手术采用经典的Ladds术式，须遵循以下6个原则： 1.探查 进腹后，立即将全部肠管托出腹腔，探查是否存在肠扭转或造成肠梗阻的...
先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
疾病 名称 先天性小喉 药物疗法 预防 感冒 ；预防疼痛； 气管切开术 ；经喉 呼吸锻炼 基本概述 新生儿 声门 前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因 喉腔 窄小，严重者常不能维持正常 通气 量。 诊断方法 直接 喉镜检查 可见喉部各结构皆较小，声门短而窄。 颈部 触诊 甲状软骨 亦...
（一） 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称Hirschsprung病，是指结肠的一部分发生显着扩张与肥大。多见于1～3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性疾病，但传递的准确因素尚未明确。据报导约有2％的Down综合征患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状，严重者腹部膨隆，...
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
疾病 概述 梅毒螺旋体 易通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致 先天性梅毒 。 胎儿期 表现： 先天性梅毒在胎儿期可表现为 肝脏 肿大，胎盘增厚， 胎儿水肿 ，宫内生长迟缓，非 免疫性 溶血 ， 早产 ， 死胎 等。 出生后表现：早期先天性梅毒表现为 肝脾肿大 、 皮疹 （ 脓疱疹 、脱皮、 斑丘疹 ）、 黄疸 、 慢性鼻炎 、 脑膜炎 、 肠梗阻 或 出血 、 ...
疾病 概述 梅毒螺旋体 易通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致 先天性梅毒 。 胎儿期 表现： 先天性梅毒在胎儿期可表现为 肝脏 肿大，胎盘增厚， 胎儿水肿 ，宫内生长迟缓，非 免疫性 溶血 ， 早产 ， 死胎 等。 出生后表现：早期先天性梅毒表现为 肝脾肿大 、 皮疹 （ 脓疱疹 、脱皮、 斑丘疹 ）、 黄疸 、 慢性鼻炎 、 脑膜炎 、 肠梗阻 或 出血 、 ...
高弓足 (telipes cavus)又称 爪形足 ，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见 畸形 。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系 神经系统疾患 所致。 先天性高弓足的病因 (一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为，病因是胫前 肌无力 ，而 腓骨 肌力强，牵拉第1 跖骨 使足 旋前 。为了 代偿 胫前肌的功能...
...意义。 孕早期时，胚胎中肠发育快于体腔发育，因此，胎儿发育至第4周时，中肠通常凸出腹腔，形成 脐疝 ；孕10周左右，肠段回纳入腹腔，逐步完成旋转和固定，直至最终形成足月儿形态的小肠与结肠。若中肠在旋转过程中受扰，生后即可能出现相应的临床症状。中肠发育分为3个阶段。 1.第一阶段 脐疝形成。孕4周，胎儿中肠开始向腹侧弯曲突起，进入体蒂腔，形成疝。疝中轴为肠系膜...
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