...疾病概述 10％-30％的先天性患者均有牙齿表征，主要是恒牙。 [病因] 在牙胚形态分化期，由于炎症细胞浸润，导致造釉细胞受害，部分釉质的沉积停止，牙本质矿化障碍，造成牙齿形态损害。 [临床表现] 1．半月形切牙：切牙的切缘中央有半月形...
...预防措施，及时干预，减少缺陷儿出生；最后，对新生儿进行常见先天缺陷筛查，及时发现、干预，比如：先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等三级预防措施。 专家建议，为有效预防，准妈妈可于孕前3个月起至孕期3个月内，在这半年里补充叶酸。在食物中，...
...氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。...
...苯丙酮尿症(pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。pa是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用...
...低于正常水平。 选择性IgG亚类缺陷病的病因不很清楚，可能与IgG重链稳定区（CH）基因表达障碍有关。有两种情况： 1.免疫球蛋白CH基因缺失或突变 发生相应IgG亚类缺陷，可同时伴有IgA及其亚类缺陷。 2.CH基因重组重排障碍或重链基因转录...
...（一）严重联合免疫缺陷严重联合免疫缺陷病（severe combined immunoideficiencydisease,SCID）是因干细胞分化缺陷而表现T、B细胞减少，体液和细胞免疫均缺陷。出生6个月起发病，对各种类型感染均易感。...
...多数学者倾向于将免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或获得性免疫缺陷两大类型。一、原发性免疫缺陷病该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等...
...三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。二、常见先天性疾病的产前诊断先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎...
...三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。二、常见先天性疾病的产前诊断先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎...
...该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。（一）抗体缺陷病是B细胞发育和（或）功能异常所致，约...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
