...(一)发病原因 是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。 (二)发病机制 性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高。男性只有1个X基因，如是致病基因，病变...
...参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、...
...本症是一种皮肤色素异常的疾病。 1.皮肤损害 (1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。初为红斑、丘疹，继而呈疱疹或大疱，呈绿豆至蚕豆大小，内容物清澈、疱壁紧张...
...本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程，结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断。进一步确诊可通过皮肤组织活检。 疱疹大疱期应注意与大疱性表皮松解症、儿童期的类天疱疮等鉴别，色素沉着期应与Franceshetti-Jadassohn...
...皮肤损害后可留下色素斑，视力下降、眼球震颤，智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫，尚可伴发腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。...
...一、西医病因病理 本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA...
...凡是既往健康的小儿，在感冒、腹泻，特别是水痘等感染之后，很快出现了步态不稳，像一个喝多酒的醉鬼一样东倒西歪，就是坐在椅子上也要左右摇摆;用手去拿东西不是手伸不过去，就是颤颤微微的抓不住东西;同时可以发现眼球在眼眶内异常的运动。当孩子出现...
...治疗 本病征的皮肤病变大多能自然消退，只是色素改变的持续时间长短有很大差异，故不必治疗。仅水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。 若伴有智能低下，仅以加强训练为主，其他眼、骨骼和...
...1.神经类疾病，如神经衰弱。 2.消化道系统疾病，如浅表性胃炎等。...
...(一)发病原因 本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。 (二)发病机制 女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中...
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