...发现，表达剪切突变型多囊蛋白-2的细胞对通道激活的敏感性低于表达野生型多囊蛋白-2的细胞，而且表达病理性错义突变的细胞内浆网小泡无离子流动。 研究人员指出，“这些资料表明，多囊蛋白-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，多囊肾疾病是由于...
...多囊肾是一种慢性进行发展的疾病，常因情绪波动、过度疲劳或失节、跌跤外伤等而使病情加重。这就需要患者及时治疗的同时，还应在日常生活中与调养。 在此，合肥市肾病专科医院提醒您注意以下几点： 一、保持心情舒畅和乐观向上的情绪，树立起战胜疾病的...
...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...“最近体检时发现肾上有多个囊肿，是不是患上了多囊肾?多囊肾和肾囊肿有什么区别?我该怎么鉴别?” 专家解答： 和这个患者一样，很多患者都不知道多囊肾和肾囊肿的区别，在体检时发现肾上有一个囊肿或多个囊肿便以为患上了多囊肾，于是非常着急打热线...
...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
...什么是囊肿性肾脏病? 囊肿性肾脏病是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿的一大组疾病。过去囊肿在其体积不大时常因无症状而不易被发现，但自从B超和CT应用以来(前者可发现0.5一lcm直径的囊肿，后者可发现直径0.3～0.5cm者)，...
...肾囊肿包括单发性肾囊肿、先天性多囊肾和先天性多发性肾囊肿等。患者平时没有什么症状，仅通过b超检查发现肾脏上长一个或数个囊肿。少数人也可以长多个囊肿，但双侧同时存在囊肿者少见。这种囊肿的壁很薄，囊内为澄清带黄色的液体，囊肿大多为核桃大小。...
...(一)发病原因 1.多囊肾的病因是基因缺失 其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，...
...(一)发病原因 本病是一种临床少见的慢性肾疾病的综合症，常见的病因有： 1.慢性间质性肾炎，慢性肾盂肾炎。 2.肾髓质囊性病变，如多囊肾。 3.肾结核、肾钙化。 4.双侧肾发育不全。 5.梗阻性肾病等。 (二)发病机制 肾脏间质性疾病导致...
...多囊肾分为 (1)常染色体显性遗传型(adpkd)和(2)常染色体隐性遗传型(arpkd)两种。 90%adpkd患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为adpkd1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在...
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