...避免其子女患病。胎儿丙种球蛋白缺乏症、威-奥氏综合征、严重联合免疫缺陷疾病和慢性肉芽肿病等可以通过测定胎儿血液和羊水来诊断。对这类疾病，应检查父母和同胞，明确他们是否也携带有缺陷基因。X连锁丙种球蛋白缺乏症X-连锁丙种球蛋白缺乏症(...
...患儿消瘦，生长发育落后，常在儿童期夭亡。 三、联合免疫缺陷。细胞与抗体免疫功能均有缺陷。 (1)严重联合免疫缺陷。患儿生后6月起，反复病毒、细菌和原虫感染，胸腺、扁桃体、淋巴结小而发育不良。病情严重，常于婴儿期死亡。淋巴细胞总数、t淋巴细胞...
...疾病简介 慢性皮肤粘膜念珠菌病(chronicmucocutaneouscandidiasis)是皮肤、粘膜、毛发和指甲持续性念珠菌感染的细菌免疫缺陷病。本病与其他细胞免疫缺陷病不同，仅对白色念珠菌和少数抗原相关性真菌缺乏反应，而对病毒、...
...原发性免疫缺陷病的种类很多，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。（一）原发性B细胞缺陷病本组疾病的临床类型有3种：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性...
...问题出现后，造成了免疫系统暂时性或永久性损害。其结果是体液免疫低下(如肾病综合征)、细胞免疫低下(如病毒感染)、吞噬功能低下(如再生障碍性)或调理功能低下(如镰状细胞贫血)等。现将这类免疫缺陷病的发病因素分述如下。 1．蛋白质丢失严重的...
...获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。免疫缺陷病的临床表现因其性质不同而异，体液免疫缺陷的患者产生抗体的能力低下，因而发生连绵不断的细菌感染。淋巴...
...的诊断筛查步骤。 （1）详细询问病史：家族中曾有因感染死于婴幼儿时期者或有反复感染者是原发性免疫缺陷病的重要线索。感染发生于生后者，应疑为联合免疫缺陷病；生后6个月才发生反复化脓性感染者，可能为抗体缺陷；奈瑟菌易感者，可能与补体缺陷有关；...
...免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID) 本病是以淋巴细胞减少、淋巴样组织缺乏、胸腺功能抑制和免疫球蛋白降低为特征的一组不均质疾病。T淋巴细胞和B淋巴细胞均异常，属于X-联或常染色体隐性遗传性...
...原发性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致。遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起作用。...
...（一）发病原因 XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链（γc）基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点；最常见的突变类型是...
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