儿童期可有 神经性耳聋 。少数患者可发生视网膜和 玻璃体出血 、 黄疸 和 肝脏肿大 、 肝硬化 ，发生 腹水 ， 肝功能衰竭 ，出血，并发大肠埃希杆菌 败血症 ，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、 蛋白尿 、氨基酸尿和 低血糖 等。
典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现 呕吐 、 拒食 、体重不增和 嗜睡 等症状，继而呈现 黄疸 和 肝脏肿大 。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生 腹水 、 肝功能衰竭 、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体 白内障 形成。约30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌 败血症 ，使病情
黄疸 和 肝脏肿大 、 肝硬化 ，发生 腹水 ， 肝功能衰竭 ，出血，并发大肠埃希杆菌 败血症 ，生长迟缓、智能发育落后等。
（一）上心 腹胀 热， 口干 渴。波斯者良。注少许于目中，除去热膜，明目。蜀川者为次。今东吴亦有，并不如波斯。此皆是煎 甘蔗 汁及 牛乳 汁，煎则细臼耳。〔卷·嘉〕 （二）又，和枣肉及 巨胜 人作末为丸，每食后含一丸如 李核 大，咽之津，润肺气，助五脏津。〔卷·嘉〕
UDPG-1-P是细胞溶酶体中的一种转移酶。
UDPG-1-P是细胞溶酶体中的一种转移酶。
缺乏α-半 乳糖 甙酶。本病呈伴性隐性遗传。
利用 乳糖 的酶在细胞中仅恒量存在，只有当作为 底物 的乳糖存在时才会促进它的生成，这种酶称 适应酶 （现在通称 诱导酶 ）。
...翔 第二军医大学附属长海医院临床营养科 牛奶是世界公认的“接近完美的食物”。可有人只要一喝牛奶，就会出现肠鸣、腹胀及腹泻等症状。这是牛奶中的乳糖在捣乱。 在中国，乳糖不耐受和乳糖酶缺乏的情况，在成人中最多见，发生率为80%~100%，学龄儿童发生率也较高，超过80%。 其实成年后，人对乳糖的需求，可通过摄取食物中的葡萄糖经肝脏内正常转化，即可满足自身机体，若...
（一）发病原因 为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半 乳糖 苷酶的缺乏或其活性减低。 （二）发病机制 半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形...
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