N -乙酰谷氨酸合酶 识别 符号 NAGS Entrez 162417 HUGO 17996 OMIM 608300 RefSeq NM_153006 UniProt Q8N159 其他资料 EC编号 2.3.1.1 基因座 17 q21.31 N -乙酰谷氨酸合酶 （ 英语： N -acetylglutamate synthase ）是一个 催化 乙酰辅酶...
... 本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型（简称“合成酶型”） 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。 2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”）是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。维生素B12是甲基转移酶的辅酶。 3...
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也...
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性 血栓形成 、智力不全、晶体异位和指（趾）过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。
诊断 根据患儿的临床表现，存在 维生素D缺乏性佝偻病 、Fanconi综合征等；在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。 鉴别 与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于 尿路梗阻 可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见 鹿角 状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既...
胱氨酸尿症（cystinuria）是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成 尿毒症 ，多于青春期前...
西医治疗 1.合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸，长期低蛋 白饮 食。应少食动物蛋白。可用 黄豆 、 扁豆 等植物食品。 2.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。 大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。大剂量维生...
胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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