...家族性结肠息肉病 家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时...
...家族性进行性过度色素沉着症 家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。...
...结直肠癌50%的肿瘤出现c-Ki-ras 基因点突变肺癌20%-30%肿瘤出现ras基因家族成员点突变,其中c-Ki-rad基因点突变与预后不良相关胰腺癌90%左右的肿瘤出现c-Ki-ras基因点突变胃癌在恶性肿瘤中p21表达水平明显升高,...
...与家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症等进行鉴别。详见表2。?...
...利尿药,糖皮质激素,硫氧嘧啶、高血糖素等均可导致PTH增高。 4、遗传:在一个家族中可有一个以上的成员存在甲旁亢,部分多发性内分泌腺瘤,(MEN),MEN I是指垂体,胰腺,甲状旁腺,肾上腺皮质的多发性内分泌腺瘤,有第二对染色体q13等位基因的...
...统计数字表明,每10个英国青少年当中就有1人在朗读方面有困难,此前有科学家称遗传因素可能是导致出现朗读困难的主要原因,但到底是哪种基因发生突变导致出现这种疾病一直是一个谜。 近日,牛津大学的几位研究人员在对112名年龄在6到18岁的青少年...
...导致儿童口吃的原因一直是困扰科学界的难题。美国研究人员最新发现,口吃与基因变异有关。 美国国家耳聋和其他交流障碍研究所的研究人员在《新英格兰医学杂志》上报告说,他们最初以一个巴基斯坦家族为研究对象,这个家族的许多成员天生口吃,结果发现这个...
...DC-SIGN、DC-SIGNR的凝集素新家族,完成其基因水平的全套分析,明确其生理功能;克隆出ARFGAP家族第一个人类成员,证明其具有调节蛋白分泌的功能。 该项目在影响因子(IF)3以上国际刊物发表论文10篇,其中6以上7篇,被SCI刊物...
...伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。文献中有44%~100%的本病兼有不同程度的听力障碍;10.4%~33%兼有聋哑。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以...
...许广平是显赫的近代广州第一家族许拜庭的后人,家族中人才辈出,如反英军入广州城斗争的功臣许祥光,有“许青天”之称的许应镕,廉洁清官许应锵,民国粤军总司令许崇智,辛亥革命元老许崇灏,有"铁血将军"之称的东征名将许济,红军名将许卓,著名教育家...
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