...肿瘤组织比正常组织代谢旺盛,尤以恶性肿瘤理更为明显。其代谢特点与正常组织相比并无质的差别,但在一定程度上反映了瘤细胞分化不成熟和生长旺盛。一、核酸代谢肿瘤组织合成DNA和RNA的聚合酶活性均较正常组织高,与此相应,核酸分解过程明显降低,故...
...遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。...
...肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。...
...1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异: (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核...
...氨基酸是构成蛋白质的基本单位。组成人体蛋白质的氨基酸有21种,除了脯氨基酸为亚氨基酸外,其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸,但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸,具体机制还未研究。 见表2。 ...
...氨基酸是构成蛋白质的基本单位。组成人体蛋白质的氨基酸有21种,除了脯氨基酸为亚氨基酸外,其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸,但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸,具体机制还未研究。 见表2。...
...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。...
...临床表现分为两型: 1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主,无症状。 2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。 (1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。 (2)蛋白质不耐受综合征:呕吐、腹泻、高氨血症。 (3)肝脾肿大,生长及发育障碍。...
...1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异: (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核...
...性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。 (2)“肾性”氨基酸尿:是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷:即近端...
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