马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln. 马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种称之为原纤维蛋白，它是形成结缔组织弹性纤维的基础。没有这种原纤维提供的结构支持，许多组织是纤弱的，其严重性也由此而来，例如...
...症已发生转移）,一年查出近110000癌症患者。1982在小细胞肺癌细胞丝中首先检测出染色体。对于其它癌，观察到控制细胞生长和分裂的各种分子的突变（癌基因和肿瘤——抑制基因）一个突变不可能导致癌成长。基本的研究进入这些分子的功能研究——它们为何和什么时候起作用——这将帮助与肺癌和其它癌作斗争，并找到合适治疗的线索。 图示：在第3条染色体上SCLC1基因的表达
...男子人体脂肪超过25%、女子人体脂肪超过30%就是肥胖。众所周知，论证肥胖是诸如心脏病、 糖尿病 、 高血压 、 中风 、某些癌的形成等慢性疾病的危险因素。论证证明肥胖形成有多种原因：基因、环境、生理、和其它因素都起作用。 由脂肪细胞产生的激素Leptin大约三年前在鼠中发现的。随后 人类 Ob基因被定位于第七条染色体上，当大量脂肪储藏在脂肪细胞中时，Lep...
动脉粥样硬化 ，虽然年令到40或50岁才具有威胁性，但是一种能影响任何年令人群的疾病。它是一种以免疫系统细胞富胆固醇引起动脉狭窄为特征的疾病，它使能遗传或受环境影响的动脉粥样 硬化 的主要危险因素是：包括血液中胆固醇和三甘脂水平升高， 高血压 和吸烟。 能以几种不同形式存在的称为载脂蛋白E的蛋白质是一种在染色体19上找到的基因编码。它能从血液中移去过量的蛋固...
听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度 听力障碍 ，其中一半是先天遗传，存在许多 耳聋 基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3%携带率，它引起大约20%的儿童耳聋。 Cx26突变引起先天性综合症，非综合症的耳聋不会伴有如视觉缺损这类的症状。...
聚合酶链反应（polymerasechain reaction简称PCR）又称无细胞分子克隆系统或特异性DNA序列体外引物定向酶促扩增法，是基因扩增技术的一次重大革新。可将极微量的靶DNA特异地扩增上百万倍，从而大大提高对DNA分子的分析和检测能力，能检测单分子DNA或对每10万个细胞中仅含1个靶DNA分子的样品，因而此方法立即在分子生物学、微生物学、医学及...
...亡。当按非常严格程序规律分裂的正常细胞失去控制时，各种类型的癌症都会发生，而环境因素肯定能引起癌症危险（例如吸烟、膳食和锻炼）。大多数癌也有基因基础，确实几百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。 结肠癌 是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2...
以脊柱运动神经元的死亡和随后的肌肉 瘫痪 为特征的脊柱 肌肉萎缩 （SMA）是一种引起儿童致命的最普通遗传神经肌肉疾病。SMA发生的年令和严重性从由 呼吸衰竭 引起早期死亡的婴发生期（I型）到减少预期寿命（2型）、不能行走（2型、3型）的青少年温和发生期各不相同。 阐明疾病的原因认为，在染色体5上找到生存运动神经元基因（SMN1）的等位基因发生突变，使SMA...
彭德莱综和症是造成10%遗传性 耳聋 的一种遗传性疾病，表现为先天性双侧神经性聋，伴 甲状腺肿 形成，而无 甲状腺功能减退 。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。 1997年十二月，在NIN’s国家 人类 基因组研究机构，使用物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。 正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有...
...男性，43900女性）而 卵巢癌 比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌症的4%，对这两种类型癌症，存在清楚的遗传联系。 1994年，两个乳房癌基因得到论证，第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关...
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