高脂蛋白血症Ⅲ型(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽β疾病，β-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病，伴VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率，而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋 白带 。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电...
糖原累积病 是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以 低血糖 为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维...
...表面识别水解酶，继之被溶酶体摄取，并固定于溶酶体内。细胞表面识别水解酶，需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异性部位。目前认为 黏脂贮积症Ⅱ型 系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。 Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、...
...为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病。本病是常染色体隐性遗传疾病，是由于脱支酶缺乏所致。 （二）发病机制 脱支酶具有两种催化酶活力，即淀粉-1，6-葡糖苷酶（amylo-1，6-glucosidase）和低聚-（1，4→1，4）-葡聚糖转移酶（olig...
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为 反应迟钝 程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有 肝脾肿大 ，也很轻微。
诊断 空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常。红细胞或白细胞中酶的测定（脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅50%或更低），可明确诊断。此外，局限性糊精试验：红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为：给本病征患者时，肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4...
鉴别诊断的注意事项与 黏多糖贮积症Ⅰ型 相同。
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。 (二)预后 可能在儿童期死亡，也可存活较长，多死于呼吸道感染。
(一)治疗 治疗原则与高脂蛋白Ⅱa型相似，控制饮食至达到理想的体重。 饮食：热量的糖类应降低，总热量的30%～40%以碳水化合物形式摄入，35%～40%以富含多不饱和脂肪酸的脂肪形式摄入。胆固醇摄入应不超过300μg/d。 药物：药物是必须的。降胆固醇类药物如氯贝丁酯(安妥明)类结合烟酸类予以应用，另外新近应用辛伐他汀(Simvastatin)，洛伐他汀(L...
发生于椎管内的 脊髓血管畸形 中的Ⅱ型(球状 血管畸形 )和Ⅲ型(未成熟型或广泛血管畸形)，其病变部位如图1所示，位于脊髓内。
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