...。随扈出巡南北，并曾出使梭龙（黑龙江流域）考察沙俄侵扰东北情况。康熙二十四年患急病去世，年仅三十一岁。纳兰家族墓碑 目录◎ 皇清通议大夫一等侍卫佐领纳兰君墓志铭◎ 皇清纳腊室卢氏墓志铭◎ 明珠墓志铭◎ 明珠及妻诰封碑◎ 明珠谕祭碑◎ 明珠...
...家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串其组织结构与一般腺瘤...
...家族史提示为FNMTC的患者，需对所有可能致病的家族成员都进行体格检查。虽然还不清楚间隔多长时间需要对危险人群进行检查，但由于甲状腺癌是一种生长相对较缓慢的肿瘤，建议对危险人群每年进行一次检查。如果体检发现存在甲状腺肿物，则必须采取进一步...
...(一)发病原因家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，...
...家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内...
...，在0.65～0.97mmol/L（2～3mg/dl），尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1,25-（OH）2D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的病人，持续低血磷，不能刺激1,25-（OH）2D3的合成...
...最初发现一种介导细胞间相互聚集的粘附分子，在有Ca2+存在时可以抵抗蛋白酶的水解作用。以后又发现另外两种作用和特性与其类似的粘附分子，它们的氨基酸组成也有同源性，因此将其命名为钙离子依赖的粘附分子家族（Ca2+dependent cell...
...cell adhesion molecules family)家族。Cadherin家族的粘附分了对于生长发育过程中细胞的选择性聚集具有至关重要的作用。（一）Cadherin分子的结构Cadherin分子均为单链糖蛋白，约由723～748个...
...Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为...
...1.血尿 持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，...
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