...PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床...
...关节挛缩症 ②肌营养不良 a.假性肥大性肌营养不良 b.肢带型肌营养不良 d.颜面、肩胛、上臂型肌营养不良 ③纤维型不均衡型（fiber type disproportion） ④先天性肌张力低下型 ⑤营养不良性肌强直 ⑥其他 3.先天性 ...
...，结果发现s-IBM中单核细胞对非坏死纤维的侵入以及肌内膜的单核细胞浸润，均较多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和进行性肌营养不良Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy，DMD)多见。提示s-IBM可能与...
...本病为常染色体显性遗传，亦有散发病例。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢，许多患者在相当长...
...例如，人类血红蛋白的基因长仅约1700bp，而假肥大型营养不良症（duchenne muscular dystrophy, DMD）基因全长2300kb，是迄今认识的最巨大的人类基因。...
...假性Hurler多发性营养不良,假性Hurler综合征,黏多糖症Ⅲ型,黏脂糖症Ⅲ型 黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可...
...多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型 本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型...
...诊断 1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准： 1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。 2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和（或）肌阵挛、锥体束和锥体外束征。 3.129Met...
...间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 2、细胞遗传学水平。采集羊水后可进行体外培养，进行遗传染色体分析，是目前应用最广泛的诊断方法。羊水染色体具有以下几种用途：（1）、对唐氏综合征、两性畸型等100多种染色体异常...
...不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。有些遗传家系中除先证者外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很困难从系谱中判断其遗传方式，更不可因患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病，约有1／...
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