...染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。...
...冠心病全名叫冠状动脉粥样硬化，可是，有一些中年妇女，时有心绞痛发作，心电图上也显示有心肌缺血，但冠状动脉造影正常(冠心病冠状动脉造影可显示冠状动脉及其分支有狭窄)。这种情况有人称为“X综合征”。 患X综合征者约占心绞痛病人的9%。这些人...
...也是一种常见于儿童的恶性胚胎瘤，起源于神经嵴，活婴中的发病率为1：10000。神经母细胞瘤为常染色体显性遗传性肿瘤。有的神经母细胞瘤还合并有来源于神经嵴的其他肿瘤，如多发性神经纤维瘤、节神经瘤、嗜铬细胞瘤等。3.Wilms瘤 Wilms瘤即...
...产前检测。 3.携带者检测 患性联遗传型本病男孩的母亲可通过T细胞和B细胞中异常X染色体的选择性失活而检测到。 组织病理检查：胸腺体积小，不足1.0g，由发育不良的上皮细胞和间质细胞构成的小叶组成，缺乏胸腺小体和淋巴细胞。外周淋巴组织生发中心...
...（一）发病原因 1.原发性肾性失镁 因常染色体隐性遗传引起肾小管功能障碍，一型为单纯性肾小管重吸收镁功能障碍，为伴氨基酸尿型。另一型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常，又称伴钾转运障碍型。 2.继发性肾性失镁 是由于肾脏本身疾病引起，...
...喝水，流水声的出现标志着水进入胃内。正常的吞咽时间是8～10s。失弛缓症者大大延长或完全听不见声音。实验室检查无助于诊断。确诊需依靠X线、内镜和测压等检查。 鉴别 1.假性失弛缓症 病人有吞咽困难症状，X线检查食管体部有扩张，远端括约肌不能...
...在早期的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种: 一是染色体平衡易位。医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构...
...X-连锁丙种球蛋白缺乏症(Bruton丙种球蛋白缺乏症)只在男孩发病，由于X染色体缺陷导致B淋巴细胞减少或缺乏，以及抗体水平很低。患该病的婴儿可出现肺、鼻窦和骨的感染，通常由嗜血杆菌和链球菌引起，可发生少见的脑部病毒感染。然而，感染常常在...
...荷兰、德国和美国研究人员日前在美国临床肿瘤学会2003年年会上公布的三项研究表明，磁共振成像（MRI）在筛选乳腺癌高危妇女时要比乳房X线照相术更为敏感。 美国纽约市纪念斯隆－凯特琳癌症中心的马克?罗布森博士领导的一项研究，在1998年～...
...在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体，可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表明，人造染色体的确能使所需的基因发挥作用。 基因是染色体上的片段，遗传疾病是由基因缺陷引起的，用完好无损的基因取代...
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