家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤 黄色瘤 和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为 结节 性黄色瘤。
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、肝癌和 肺气肿 等。
FcαR（CD89）为分子量60kDa穿膜糖蛋白，胞膜外区206氨基酸，穿膜区19氨基酸，胞浆区为41氨基酸，属Ig超家族成员，胞膜外有2个C2结构域，为中亲和力受体，主要表达于单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞等，介导吞噬、ADCC以及炎症介质的释放。中性粒细胞表面FcαR可结合血清型和分泌型IgA1和IgA2，亲和力约为Kd5×10 -7 M。热或化学物质凝...
免疫球蛋白重链(IgH)和T细胞受体(TCR)基因重排发生于造血干细胞向淋巴系分化早期，其独特的V-D-J重排可作为B淋巴系和T淋巴系克隆的特异性基因标志，已被国内外较广泛应用于淋巴系肿瘤的分型、微小残留病的检测及基因分型等研究。为进一步了解急性非淋巴细胞(ANLL)是否也存在上述两种基因重排，采用多重PCR技术检测41例ANLL病人IgH及TCRVγI-J...
β血小板球蛋白和血小板第4因子均来自血小板的α颗粒，是血小板特意蛋白质。血浆中两者的浓度的高低取决于血小板合成和释放量，也可与肾脏的排泄和体内的清除率有关。
β血小板球蛋白和血小板第4因子均来自血小板的α颗粒，是血小板特意蛋白质。血浆中两者的浓度的高低取决于血小板合成和释放量，也可与肾脏的排泄和体内的清除率有关。
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 （α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现 胆汁 淤积性 黄疸 、进行性肝功能损害和青年期后出现 肺气肿 为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式(autosomal recessive fashion)遗传伴等显性表达(codominant expression)。
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假 两性畸形 。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常，包括 睾丸...
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