...。具有特殊意义的是遗传标记物的出现，是基于基因组中dna多态性的研究结果，能够把有遗传性的异常征象局限于基因组中很小的区域。自1997年以来，唐山市眼科研究所副所长、唐山眼科医院留美博士岳向东等人经过上千次实验，终于从候选基因中筛选确定了易...
...与肥胖相关的染色体区域包括tnf-α基因，与编码热休克蛋白70相邻。 突尼斯的l.chouchane博士及其同事选取343例肥胖患者和174例健康者进行病例对照研究，通过研究tnf-α和hsp70-2的启动子区域,对tnf-α多态性和热休克...
...北京大学人民医院内分泌科博士研究生罗宾在纪立农和毛腾淑教授的指导下，通过对217个2型家系中的713名成员及173位散发2型糖尿病病例和118名正常对照人群的研究，发现urotensinii(尾加压素)基因中一个单核苷酸多态性位点(snp...
...上述传统的HLA分型方法有许多不足之处，近年来国内外已将HLA分型技术由抗原水平发展到基因水平。（一）限制性片段长度多态性检测技术这是首先建立的对多态性进行检测的DNA分析技术。个体间抗原特异性来自氨基酸顺序的差别，后者由编码基因的碱基...
...。具有特殊意义的是遗传标记物的出现，是基于基因组中dna多态性的研究结果，能够把有遗传性的异常征象局限于基因组中很小的区域。自1997年以来，唐山市眼科研究所副所长、唐山眼科医院留美博士岳 向东等人经过上千次实验，终于从候选基因中筛选确定了...
...（一）基因多态性概念各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（...
...诊断。由于通过家系分析，已证实APKD的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region)紧密连锁，而后者在人群中具有高度多态性，因此可以通过RFLP连锁分析进行诊断（图13...
.../3）。ApoE3是人群中最常出现的形式，常被称为“野生型”（Wild-type），其多肽链112位和158位均为Arg。ApoE多态性主要由其基因多态性所决定，另外也受到翻译后化学修饰的影响。许多研究资料表明，ApoE多态性不仅CHD、...
...transporterassociatedwithantigenprocessing，或transporterofantigenpeptides）。LMP为蛋白酶体相关基因，由LMP2和LMP7组成；TAP为ABC转运蛋白基因，包括TAP1和TAP2；它们的功能可能与抗原的处理和递呈有关。二、HLA的多态性HLA...
...一、脂蛋白脂肪酶LPL的功能主要是催化水解VLDL颗粒和乳糜微粒内的甘油三酯。将人类LPL基因在小鼠体内高效表达后，脂肪组织内LPL活性升高7倍以上，血浆肝素后脂解活性升高二倍，而血浆甘油三酯水平降低75%，HDL2-C则上升约2倍，...
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