...自Shneider等于1992年成功地纯化出牛肾上腺的LDL-R基因，Yamamoto等1984年成功地分离和克隆出5.3kb受体基因的全cDNA，并制成探针后，FH患者LDL-R基因突变在NDA分子水平上的研究有了新进展。LDL-R基因...
...为了体外研究脂蛋白的细胞代谢和脂蛋白受体活性，早在1974年Goldstein和Brown就建立了成纤维细胞125I标记LDL的配体-受体结合分析法。其基本原理是：用放射性同位素（常用125I）标记LDL后，与细胞（通常为培养的单层成...
...为了体外研究脂蛋白的细胞代谢和脂蛋白受体活性，早在1974年Goldstein和Brown就建立了成纤维细胞125I标记LDL的配体-受体结合分析法。其基本原理是：用放射性同位素（常用125I）标记LDL后，与细胞（通常为培养的单层成...
...可能是由于用以检查突变的方法或者由于表型分类不同所致。 不同的国家和地区PKU患者PAH基因突变有所不同，我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先病人的亚组中最常见突变为IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%...
...过渡区R波递增不良：淀粉样变性累及冠状动脉者可引起心绞痛。约80%的病人胸前导联出现病理性Q波或过渡区R波递增不良。 淀粉样变心肌病是淀粉样物质在心脏中沉积、浸润所引起的心肌疾病。淀粉样变心肌病(cardiacamyloidosis)发病...
...可能是由于用以检查突变的方法或者由于表型分类不同所致。 不同的国家和地区PKU患者PAH基因突变有所不同，我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先病人的亚组中最常见突变为IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%...
...的发展潜力。 研究表明：抑制体内的ACAT，可减少食物中的胆固醇及随胆汁排泄的胆固醇在小肠的吸收，减少肝中胆固醇酯的生成及极低密度脂蛋白的分泌，有效降低血浆胆固醇及LDL水平，并且直接抑制斑块中巨噬细胞泡沫化过程。同时，ACAT抑制剂并不...
...[论文摘要] 目的：探讨卵巢良恶性病变放射免疫显像规律及在卵巢肿瘤诊断、治疗方面 的价值。方法：用131I -CEA McAb放射免疫显像（RⅡ）诊断44例临床拟诊为卵巢癌的患者，使用Y-闪烁显像辅以微机处理技术和双核素相减术。结果...
...月经不调的常用检查方法是需要大家把握的，为准确判断原因，医师可根据患者的情况，选择适当的检查方法，如此才能够帮助大家准确的确诊和治疗疾病，那么常见月经不调的常用检查方法包括哪些呢?接下来我们就来具体了解一番。 月经不调的常用检查方法有以下...
...，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedigree analysis）是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱）。对某病或...
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