...那些遗传病，有可能是由于调控系统基因突变的结果。又如有些酶活性缺乏或增加，或蛋白质合成量有改变，但从结构基因水平并未发现有任何碱基改变，这样推测突变可能发生调控基因部分，例如腺苷脱氨酶（adenosine deaminase,ADA）遗传性...
...拼音R开头的检查项目 乳酸（LA）人绒毛膜促性腺乳酸脱氢酶(LDH人类免疫缺陷病乳房超声检查血清乳酸脱氢酶血清乳酸脱氢酶Y染色质X染色质染色体乳糜尿溶解酶尿妊娠试验（HC血清溶菌酶（LY绒毛膜促性腺激胃液乳酸定性试乳糜微粒α2-热稳定性糖...
...分析方法的变异系数（coefficient variation，CV值）来表示之。这样，不致使自己对由于分析精密度不足带来的化验报告中无价值的变化而作出错误的判断。血清中某些化学成分的参考值分布范围较宽，这部分地反映了：①个体间存在的生物学差异...
...由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶...
...青春期发育。” 遗传性高胆固醇血症，又称为杂合型家族性高胆固醇血症（heFH），是常见病，因低密度脂蛋白（LDL）受体基因突变所致。有此种疾患的人，在青年期即表现出心脏病的症状，如不治疗，在50岁时发生心脏病的危险为50％。 该研究纳入7个...
...青春期发育。” 遗传性高胆固醇血症，又称为杂合型家族性高胆固醇血症（heFH），是常见病，因低密度脂蛋白（LDL）受体基因突变所致。有此种疾患的人，在青年期即表现出心脏病的症状，如不治疗，在50岁时发生心脏病的危险为50％。 该研究纳入7个...
... （一）三体综合征 （二）单体及部分单体综合征 四、性染色体异常综合征 （一）性别和性染色体 （二）性染色体数目异常综合征 （三）性染色体的结构畸变 第三章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 一、基因的一般的特性 二、基因的类别 第二节 ...
... ◦ （一）三体综合征 ◦ （二）单体及部分单体综合征 四、性染色体异常综合征 ◦ （一）性别和性染色体 ◦ （二）性染色体数目异常综合征 ◦ （三）性染色体的结构畸变 第三章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 一、基因的一般的特性 二、...
...产生遗传易感性（genetic susceptibility）.5．引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18％，...
...危险因素。家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）患者由于细胞的LDL受体基因突变以致其功能缺陷，导致血浆LDL水平极度升高。已知，至少有20种贵传性脂蛋白疾病，除FH外，如家族性高乳糜微粒血症（...
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