...遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。...
...（一）发病原因 IFN-γR1基因定位于6q23～24，包含7个外显子：外显子1～5编码IFN-γR1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区。IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链。已发现的IFNGR1基因突变包括...
...遗传性蛋白C缺乏症 遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。...
...分子结构异常，形成无正常功能的酶。酶缺陷症种类较多，主要是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和丙酮酸激酶缺陷。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷会导致红细胞代谢障碍，并使其寿命缩短而被破坏。 a)6.75~9.93u/g；(Hb,Glock法,37°C) b)...
...自由基不会产生氧化应激，保证免遭自由基损伤。PD患者黑质部还原型GSH降低和LPO增加，铁离子（Fe2 ）浓度增高和铁蛋白含量降低，使黑质成为易受氧化应激侵袭的部位。 （5）线粒体功能缺陷：近年发现，线粒体功能缺陷在PD发病中起重要作用。对PD...
...自由基不会产生氧化应激，保证免遭自由基损伤。PD患者黑质部还原型GSH降低和LPO增加，铁离子(Fe2 )浓度增高和铁蛋白含量降低，使黑质成为易受氧化应激侵袭的部位。 (5)线粒体功能缺陷：近年发现，线粒体功能缺陷在PD发病中起重要作用。对PD...
...自由基不会产生氧化应激，保证免遭自由基损伤。PD患者黑质部还原型GSH降低和LPO增加，铁离子(Fe2 )浓度增高和铁蛋白含量降低，使黑质成为易受氧化应激侵袭的部位。 (5)线粒体功能缺陷：近年发现，线粒体功能缺陷在PD发病中起重要作用。对PD...
...改变。PD患 者存在线粒体功能缺陷可能与遗传和环境因素有关，研究提示PD患者存在线粒体DNA突变，复合物Ⅰ是由细胞核和线粒体两个基因组编码翻译，两组基因任何片段缺损都可影响复合物Ⅰ功能。 (6)兴奋性毒性作用：有作者应用微透析及HPLC检测...
...西医治疗 反复注射联合多糖和蛋白质疫苗（如b型嗜血流感杆菌荚膜多糖联合脑膜炎球菌外膜蛋白复合物疫苗）可能提高机体抗体反应。IVIG的应用应限于有严重临床症状而对抗生素治疗无反应的病儿，其推荐剂量为每月200～400mg/kg。对IgA缺陷...
...。 （2）具有同种同工酶：用G6PD同工酶作为克隆的标志进行研究，本病患者的红细胞，中性粒细胞及血小板中具有同一种同工酶，故认为本病是一种多能干细胞的克罗恩病。 （3）血小板持续增高：本病不仅有持续性骨髓的巨核细胞系增殖，还有髓外浸润特点，...
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