...的各种限制性内切酶进行酶切和杂交。1974年首次用RFLP作为遗传学分析的方法。1978年简悦威和Dozy等第一次用人体β珠蛋白基因作为探针，同限制酶Hpa Ⅰ酶切的DNA做杂交，发现了DNA的RFLP与镰形细胞贫血之间的关系（表23-4）...
...与肥胖相关的染色体区域包括tnf-α基因，与编码热休克蛋白70相邻。 突尼斯的l.chouchane博士及其同事选取343例肥胖患者和174例健康者进行病例对照研究，通过研究tnf-α和hsp70-2的启动子区域,对tnf-α多态性和热休克...
...了绝经妇女的各种生理状况和疾病发生的差异。 许多基因的多态性与绝经时间和绝经后某些疾病的发病有关 绝经期极早提前(premature)者，常常伴随雌激素水平降低因此对绝经后的健康产生重要影响。绝经时间较早，是心血管疾病骨质疏松症和卵巢肿瘤的...
...诊断。由于通过家系分析，已证实APKD的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region)紧密连锁，而后者在人群中具有高度多态性，因此可以通过RFLP连锁分析进行诊断（图13...
...人群中，原发性闭角型青光眼病人占85%左右。大量的临床经验表明青光眼疾病与遗传因素有关，但在国际上尚未发现有关原发性闭角型青光眼易感病因的报道。随着医学科技的发展，dna重组技术对人类基因组的认知使得引起复杂性状的异常基因的识别变得切实可行...
...等研究了小鼠对人工合成多肽体抗原的免疫应答，首先证明了Ir基因与H-2复合体呈连锁关系，定位于H-2K和H-2D座之间，因与免疫应答相关，故称此区段为I区。通过不同品系小鼠之间交配获得一种具有相同K和D基因的特殊重组体。有这种重组体小鼠进行...
...了绝经妇女的各种生理状况和疾病发生的差异。 许多基因的多态性与绝经时间和绝经后某些疾病的发病有关 绝经期极早提前(premature)者，常常伴随雌激素水平降低因此对绝经后的健康产生重要影响。绝经时间较早，是心血管疾病骨质疏松症和卵巢肿瘤的...
...ApoB48因分子量是ApoB100的48%而得名。存在于CM中，不与其他脂蛋白分子交换。ApoB48在小肠合成，是组装CM所必需的载脂蛋白。由小肠细胞分泌后进入淋巴液，并通过胸导管再进入血液循环，CM再分布到毛细血管的内皮细胞，主要是...
...，而与ApoB的合成速度无关。从这类小鼠血浆分离出的VLDL对LDL对受体的亲和力下降。但对脂蛋白脂肪酶（LPL）的分解无影响。这项研究证明ApoCⅢ基因的增强表达能直接引起高甘油三酯血症，说明了ApoCⅢ在调节人类血浆甘油三酯水平过程中的...
...，而与ApoB的合成速度无关。从这类小鼠血浆分离出的VLDL对LDL对受体的亲和力下降。但对脂蛋白脂肪酶（LPL）的分解无影响。这项研究证明ApoCⅢ基因的增强表达能直接引起高甘油三酯血症，说明了ApoCⅢ在调节人类血浆甘油三酯水平过程中的...
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