...观察到这些基因在中国人LTNP与TP两组上有分布差异,李太生教授坦言,HLA-B*27、HLA-B*35等多态性位点,在不同种族间是不是一定有大的差异、对于中国的艾滋病患者的疾病进展是不是一定没有影响,目前尚不能完全定论,需要更大规模的研究...
...生物学重要性,对ApoE多态性的研究是目前医学的热门话题。ApoE表型和基因型的检测方法很多,多年来先后采用等电聚焦电泳和基因分析术进行检测。目前从基因水平研究ApoE基因型显然优于其蛋白表型,因为ApoE翻译后修饰会影响蛋白分析,常见ApoE...
...IgA肾病 原发性IgA肾病(炎)是免疫病理的诊断名称,它以反复发作性肉眼血尿或镜下血尿,可伴有不同程度蛋白尿,肾组织以IgA为主的免疫球蛋白沉积为特征。...
... 成年型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,发病率高,约1000人中有1名致病基因的携带者,起病较晚,多在30岁以后,主要为肾和肝中出现多发性囊肿,临床表现为腰疼、...
...免疫球蛋白a肾病 IgA肾病(IgA nephropathy)是1968年由Berger首先描述的,以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样,以血尿最为常见。...
...及其他遗传因素对脂质水平的影响较明显,掩盖了Apob MspⅠRFLP对脂质的影响,也可能是这种多态性与ApoB基因上其他位点的多态性有连锁关系。另外,由于少见等位基因M-的频率很低,有必要加大样本例数,进行进一步的研究。...
...0.25%~0.3%患SLE;③同卵双生比异卵双生的患病一致率高10倍;④同卵双生之间及父母和子女之间的临床表现相似。 (3)目前的研究提示,SLE是一多基因的疾病,虽然约<5%患者的发病也许是单基因在起作用,后者是补体级联反应中初始成分纯合子...
...pointmutation)。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础,逆向遗传学方法(reversegeneticapproach)则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。现已采用一个特定的cDNA探针从...
...蛋白质组学与疾病 蛋白质组学可以让我们对人类疾病的发病机制有更加清楚的认识。在基因水平检测基因的突变和多态性,在蛋白质水平分析健康及病变组织不同水平的基因表达,对于疾病的发病机制的研究二者均具有重要意义,但对于疾病的诊断治疗方面后者更为重要...
...小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出,并用于致病基因的连锁分析,这种诊断方法称为扩增片段长度多态性(amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP)连锁分析法。...
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