...（一）发病原因 儿童白血病的病因尚不明了，可能的发病因素包括以下几方面。 1.遗传因素 急性白血病并非遗传性疾病。但是，现已证明某些遗传性综合征，如21-三体综合征（Down syndrome）及Fanconi贫血与白血病的易感性密切相关...
...观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。遗传因素是构成内因的主要因素。因此，可以认为，任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素相互作用的结果。但在某一具体疾病发生中...
...）。图2－1 中期染体模式图右图；人类三种染色体：近中（a）、亚中（b）、及端（c）着丝粒染色体二、核型和分组任何一条染色体重要的形态特征是着丝料的位置和相对长度。着丝粒将染色体分为短臂（以p表示）和长臂（以q表示）。着丝粒的位置可在显微镜...
...(一)发病原因 原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤...
...美国耶鲁大学发布《新闻公报》称，该大学研究人员发现了两个可引致一种罕见的遗传性高血压的突变基因，从而为治疗原发性高血压开辟了道路。 耶鲁大学医学院遗传学、内科学及分子生物物理学教授、主要研究者Lifton博士称，该研究发现了与调节血压相关...
...分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)有关，认为可能存在常染色体显性遗传性单纯性肾囊肿。病变多见于肾下极。囊肿起源于肾小管，突出于肾皮质表面，外观呈蓝色，也可位于皮质深层或髓质。一般直径为1cm以下，也可有3～4cm，个别可达...
...清楚。无纤维蛋白原血症为常染色体隐性遗传性疾病。许多病例都是由于近亲婚姻所导致。 导致无纤维蛋白原血症最常见的基因突变为FGA基因ⅣS4+1G>T的剪接突变，即FGA基因4号内含子的第一个碱基G置换为T，从而改变4号内含子5′剪接点的...
...汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成等。 （二）发病机制 1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。...
...由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。 染色体总数：46条； 常染色体：22对(...
... 以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确性和敏感性不是很高。基因检测虽然是诊断FXS的主要手段，但是基因检测不能完全替代染色体检测，因为随着研究的深入，发现脆性X染色体不仅只是与脆性部位FRAXA有关，而且与原来认为是普通...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
