...寻常型患者皮肤缺乏前细丝聚集素，后者mrna表达显著降低且不稳定，半衰期较短，可能与前细丝聚集素合成的转录后调控异常有关；有报道寻常型鱼鳞病的发病可能与1q21异常有关。...
...呼吸衰竭发展迅速，短期内呼吸骤停。 4.实验室和辅助检查 结合实验室和辅助检查结果做出诊断。 鉴别 与引起脑水肿的各种病因相鉴别，主要依靠病史，临床表现和实验室、辅助检查进行鉴别诊断。...
...1.遗传性疾病； 2.四型的皮损表现； 3.组织病理改变 (1)显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失； (2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚； (3)表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性...
...【诊断与鉴别诊断】 根据急性感染的病程中，突然出现高热、头痛、呕吐、烦躁不安、谵妄、惊厥及昏迷等症状，以及脑脊液压力明显增高而不伴有其他变化，即可诊断为急性性脑病。应与高热惊厥、病毒脑炎、化脓性脑膜炎以及瑞氏(reye氏)综合征等鉴别。...
...板层状患者表皮角质层并行排列的脂质存在异常，鳞屑脂质分析神经鞘脂和游离固醇升高；也有报道板层状鱼鳞病可与2q33-q35有关。...
... （2）金属尿道探子检查受阻并有特殊的感觉和声响。 （3）X线及B超检查能显示直肠指诊不能发现的后尿道结石。 下尿路结石应与盆腔静脉结石、骨岛、肠内容物、妇科疾病等相鉴别。...
...来就医的患儿，也要考虑到有本症的可能。结合症状、体征和病程发展迅速，伴有精神不好、谵妄、神志模糊或昏迷等，可以做出诊断。 鉴别 应注意与急性阑尾炎、胆道蛔虫症、急性胰腺炎、肝脓肿及急性传染性肝炎加以鉴别。急性胆囊炎、胆管炎伴发腹膜炎时，应与...
...寻常性 是一种常见的遗传性角化病。 1、病因 遗传引起。幼年时发病，与先天的维生素a利用不良、血中维生素a水平较低有关。 2、症状 (1)常染色体显性鱼鳞病：出生后即可发生。皮肤干燥伴细糠状及淡褐色至深褐色菱形成多角形鳞屑，多见于四肢伸侧...
...诊断 目前对与丙型肝炎相关的肾炎尚无统一诊断标准。该病的诊断，除符合丙型肝炎的诊断外，在临床上确诊应具备以下四条： 1.有蛋白尿或血尿。 2.血清丙肝病毒RNA（HCV-RNA）阳性，抗-HCVAg阳性。 3.肯定有冷球蛋白和免疫复合物...
...表皮松解性角化过度又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以...
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